Medisinsk genetikk

Brukerhåndbok i medisinsk genetikk

Rekvisisjonsskjema for medisinsk genetiske analyser ved St. Olavs Hospital

Rekvisisjon for vevsanalyser.

Genetikkportalen.no

Poliklinikken yter klinisk genetisk service i helseregion Midt-Norge, som består av Sør-Trøndelag, Nord-Trøndelag og Møre og Romsdal. Arbeidet med utredning og genetisk veiledning omfatter problemstillinger knyttet til genetisk bakgrunn for arvelig sykdom, arvemønster og risiko, sykdomsprognoser og kontrollopplegg.

I forkant av genetisk veiledning gjør vi som regel kartlegging av mulig sykdomsarv i familien. For å gjøre dette vil vi innhente familieopplysninger om tidligere sykdom. I tillegg til genetisk veiledning om sykdommen, sørger vi for at eventuelle kontrollopplegg igangsettes med sikte på oppdagelse av sykdom eller symptomer slik at behandling kan starte tidligst mulig. Dersom det er aktuelt med gen- eller kromosomundersøkelser for å vurdere risiko for sykdom, gir vi også veiledning før prøvetaking og i forbindelse med utgivelse av prøvesvar.

Henvendelser gjøres skriftlig til:

St. Olavs Hospital HF

Medisinsk genetisk poliklinikk

Postboks 3250 Sluppen

7006 Trondheim

Tlf: 72 82 24 50

Fax: 72 82 24 52

E-mail: genetikk@stolav.no

Besøksadresse: Eirik Jarls gate 10, 7 etg.

Send ingen personlige opplysninger om sykdom over internett eller fax. Ved behov vil vi innhente slik informasjon senere.

Ved genetikklaboratoriet gjøres molekylærgenetiske undersøkelser og kromosomundersøkelser for arvelig sykdom eller kromosomavvik eller ved avvikende respons på enkelte legemidler (farmakogenetikk).

Vi gjør også påvisning av bærertilstander eller risiko for framtidig genetisk sykdom hos individer der familiehistorie gir mistanke om arvelig sykdom. I det siste tilfellet skal det alltid gjennomføres genetisk veiledning før, under og etter laboratorieundersøkelsene.

Laboratoriet driver utviklingsarbeid innen molekylærgenetisk diagnostikk, og bidrar i utdanning av masterstudenter innen molekylærmedisin og andre studieområder.

I lenkene under finner du mer informasjon om når og hvordan molekylærgenetiske laboratorieundersøkelser gjøres, hvem som kan be om slike undersøkelser, om prøvematerialet som blir brukt og hvordan undersøkelsene besvares.

Bioteknologiloven stiller krav om genetisk veiledning før, under og etter genetiske undersøkelser som er prediktive, presymptomatiske eller påviser bærertilstander. Henvendelser for slike undersøkelser skal gå gjennom genetisk poliklinikk, som kan gi genetisk veiledning når det er indisert. 

Når er det aktuelt med genetiske laboratorieundersøkelser?

Hvem kan be om å få utført genetiske laboratorieundersøkelser?

Utgivelse av svar etter genetisk laboratorieundersøkelse

Analysetilbud ved genetikklaboratoriet

Prøvemateriale og forsendelse 

Artikkelen "Current clinical criteria for Lynch syndrome are not sensitive enough to identify MSH6 mutation carriers" ble publisert i Journal of Medical Genetics september 2010.