Ved Nasjonalt senter for fostermedisin utfører vi ulike undersøkelser. Rutineultralydundersøkelsen ved 18 ukers svangerskap er et tilbud til alle gravide kvinner som ønsker en slik undersøkelse. De øvrige undersøkelsene gjennomføres etter henvisning fra lege eller jordmor på medisinsk indikasjon.
De mest vanlige medisinske indikasjoner for ultralyd tidlig i svangerskapet er at livmorens størrelse ikke er i samsvar med antatt varighet av graviditeten, blødning, smerter eller uro for at svangerskapet ikke utvikler seg normalt.
Gjeldende indikasjoner for fosterdiagnostikk er beskrevet i i Ot.prp. nr. 64 (2002–2003), jf. side 68:
- Foreldre som tidligere har fått et barn med kromosomsykdom
- Foreldre som tidligere har fått et barn med nevralrørsdefekt
- Foreldre som tidligere har fått et barn med medfødt stoffskiftesykdom hvor det er mulig å utføre fosterdiagnostikk
- Foreldre som tidligere har fått et barn med alvorlig X-bundet recessiv sykdom eller hvor det er høy risiko for at kvinnene er bærer av slikt sykdomsanlegg
- Hvor en av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og dermed har høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse.
- Foreldre som har klart øket risiko for å få barn med en kromosomsykdom på grunn av kvinnens alder. Det har hittil vært mulig å tilby slike undersøkelser for kvinner over 38 år.
Helsetilsynet har ellers lagt til grunn at fostervannsprøve kan være aktuelt dersom kvinnen har tatt et fosterbeskadigende medikament. I en brosjyre som ble utgitt av Helsedepartementet 21. september 2001 informeres det om muligheten til å foreta genetisk fosterdiagnostikk i Norge (I-0998 B). I tillegg til de situasjoner som er nevnt ovenfor fremgår det at slik undersøkelse kan tilbys dersom en ultralydundersøkelse har vist tegn på kromosomavvik hos fosteret. Det fremgår videre at i spesielle tilfeller kan kvinner eller par som er i en vanskelig livssituasjon, og som mener de ikke vil klare den ekstra belastning et funksjonshemmet barn kan medføre, kan få tilbud om fosterdiagnostikk».