Genetiske laboratorieundersøkelser kan være aktuelt
- for den som alt har symptomer på sykdom der man mistenker at årsaken er genetisk
- ved legemiddelsvikt eller uventede bivirkninger av legemidler der omsetting eller effekt formidles via genprodukter med kjent individuell variasjon i uttrykk
- for den som er i en risikosituasjon for å utvikle genetisk sykdom; såkalt presymptomatiske eller prediktive undersøkelser
- for den som er mulig bærer av genetisk sykdom som kan slå ut i senere generasjoner.
Ofte er det nødvendig med utvidet utredningsarbeid for å finne årsak til genetisk sykdom. Dette gjelder for eksempel ved mistanke om arvelig kreft. I slike tilfeller vil vi alltid kreve utførlig klinisk beskrivelse og eventuelt innhente opplysninger om sykdomsmønster i familie/slekt før genetiske laboratorieundersøkelser igangsettes.
Vi gjør vanligvis ikke genetiske laboratorieundersøkelser på barn under 16 år. Unntaket er der svaret på slik undersøkelse er viktig i forhold til diagnose av pågående sykdom eller behandling for å forhindre eller redusere framtidig helseskade.
Undersøkelser som kan gi svar på framtidig risiko for genetisk sykdom hos en selv eller ens barn, kan bare brukes til medisinske formål.