ALS

NILS: Du lytter til Diagnose, en podkast fra St. Olavs hospital.

TORILL: Jeg tror ikke at det kommer noe godt ut av å sette seg ned og gruble og bekymre seg. Jeg vil tenke positivt og gjøre det beste ut av situasjonen. Ingen vet hvordan sykdomsforløpet blir, så jeg tror det er viktig å ha håp. Og tørre å legge planer for fremtiden.

NILS: Det er en lumsk sykdom som starter forsiktig. Kanskje vi begynner å snøvle litt eller får nedsatt kraft i ei arm eller et bein. Men tilstanden den forverres etter hvert som tiden går, og per i dag finnes det ingen behandling som kan stanse den utviklingen.

Jeg heter Nils Lian og i denne episoden av Diagnose skal vi snakke om motornevronsykdom, bedre kjent som ALS.

SIGRID: ALS er en gruppe sykdommer, der de motoriske nervecellene dør. Og når de motoriske nervecellene dør, så mister musklene liv. Og så lammes vi.

NILS: Sigrid Botne Sando er overlege ved avdeling for nevrologi og klinisk nevrofysiologi på St. Olavs hospital, og førsteamanuensis ved institutt for nevromedisin og bevegelsesvitenskap på NTNU. Hun leder også ALS-teamet ved sykehuset.

SIGRID: Det er litt mer enn 100 personer som får en ALS-diagnose i Norge hvert år, og så er det ca. 400 som lever med diagnosen. Debutalder, altså tidspunkt for når sykdommen starter, er ca. 64 år, men en liten andel, 5 %, får sykdommen før de har fylt 30.

NILS: ALS er den tredje mest vanlige nevrodegenerative sykdommen, etter alzheimer og parkinson. Mellom 1 av 1000 og 1 av 400 av oss vil utvikle ALS i løpet av livet, og risikoen er nesten dobbelt så høy for menn som for kvinner. Men når det gjelder hvorfor noen får ALS, så vet vi lite om det. Faktisk så er det meste av årsaker til sykdommen ukjent.

SIGRID: Det eneste vi vet helt sikkert er at en liten andel er arvelige, sånn at det er gener som forårsaker det. Og det er hos ca. 5 %. Og da er det gjerne noen i familien før som har fått dette. Og de som har en arvelig variant, de får symptomer tidligere, og har faktisk også kortere overlevelse. Men den arvelige varianten og den ikke-arvelige, som vi kaller sporadisk, de kan ikke skilles på symptomer.

ALS er veldig ulik fra pasient til pasient, og det kommer an på hvilke motoriske nerveceller som rammes. Hovedsakelig deler vi inn i to grupper, der ca. ⅔ rammer muskulatur i armer og bein først, og ⅓ rammer svelg og talemuskulatur.

NILS: I tillegg til disse to hovedgruppene finnes det også flere sjeldne varianter av sykdommen hvor andre deler av kroppen blir rammet først.

Det kan ta mange måneder før pasientene oppsøker lege ved ALS, fordi de første symptomene kan være ganske uklare.

SIGRID: Litt nedsatt kraft eller nedsatt finmotorikk, lett snøvling som man kan skylde på – kanskje andre ting. Eller lette svelgevansker, at man får mat i vrangen. Og det kan jo skje hvem som helst av oss.

Så kan man miste muskulatur og dermed tape vekt, så det er også et mulig symptom. Og så kan man få leamus i ganske utstrakt grad. Noen blir også spastiske, og det betyr at muskulaturen ikke er så bevegelig som før.

Så det kan være nokså variable symptomer i det hele tatt, så det er vanskelig å si at det er ett typisk symptom. Det er ikke som ved hjerteinfarkt der det som regel alltid er vondt i brystet.

Ofte må symptomene pågå en stund og bli tydeligere for at man skal forstå at: dette må jeg faktisk gå til doktor med.

Og symptomene forverres jo gradvis. En person som har ALS i kroppen blir aldri bedre. Det er dessverre en ubønnhørlig forverring hele veien.

NILS: For ALS er en dødelig sykdom, hvor overlevelsen er tre år i gjennomsnitt, selv om det her er det store variasjoner fra pasient til pasient.

Etter hvert som symptomene vokser seg større, begynner pasienter med ALS å miste funksjoner de hadde før.

SIGRID: Og det er jo i seg selv en sorgprosess, selv om det er én funksjon de taper. Men de er i et sykdomsforløp der de taper, gradvis, mer og mer funksjon. Hastigheten er ulik fra pasient til pasient. Men der det starter i et ben så vil pasienten, hvis de lever lenge nok, før eller siden som regel havne i rullestol. Og for dem der det starter i arm så vil de kanskje før eller siden få vansker med å spise selv fordi de klarer ikke å føre skjeen til munnen. Og hvis det starter i svelg og strupe så vil de – over tid – miste talefunksjon. Selv om de forstår alt som sier, og de har språket, vet hva de vil si. Men de mister evnen til å uttrykke sine tanker.

(musikkovergang)

TORILL: Før jeg var syk så levde jeg et helt vanlig liv. Med familie, venner, jobb.

NILS: Torill er 47 år og bor i Trondheim med mann og barn. For er par år siden skjedde det noe med stemmen hennes, noe som nesten ikke var merkbart i starten.

TORILL: Det var mannen min som merket det først. At talen min endret seg. Hverken jeg eller ungene hørte det.

NILS: Etter hvert kom det også enkeltepisoder hvor det var vanskelig å svelge, og talen endret seg og ble mer utydelig og langsom.

TORILL: Jeg kjente at noe var annerledes. Så det gjorde at jeg kontaktet lege.

NILS: Men symptomene var diffuse og det var vanskelig å se det i sammenheng, selv for fastlegen. 

TORILL:Det var litt sånn: undersøkelser, men det går greit. Og det gjorde jo det. Det var ikke så plagsomt og så tydelig som nå, så… ja… livet gikk bare videre.

NILS: Utviklingen gikk så sakte, at det var vanskelig å få grep om det. Men etter hvert ble Torill henvist til St. Olavs hospital og begynte utredning for å finne ut av hva det kunne være som feilet henne.

SIGRID: ALS er en klinisk diagnose, og det betyr at det er undersøkelse av pasienten som er det aller viktigste. Og da gjør vi en nevrologisk undersøkelse, og da undersøker vi pasienten egentlig fra topp til tå. Undersøker bevegelse av øynene, ansiktsmimikk, tungetempo, lytter til talen, vurderer om pasienten har vansker med å finne ord eller vansker med å forstå det vi sier, vi undersøker muskulatur, kler av pasienten og ser etter fascikulasjoner eller leamus, og vi ser etter om muskulaturen har blitt tynnere.

Og så er det selvfølgelig viktig dette kliniske skjønnet, dette at doktoren vet hva ALS er og har sett det før. Så det er lettere for oss som jobber med nevrologiske sykdommer, enn for en fastlege, å stille en diagnose.

NILS: I tillegg utføres også en nevrofysiologisk undersøkelse, hvor spesialister setter nåler inn i muskler.

SIGRID: Og både lytter til lyd fra muskulaturen og ser hvordan muskelfibre fungerer. Og det kan gi oss diagnosen, men ikke alltid.

NILS: Det gjennomføres også flere undersøkelser, for eksempel MR, for å utelukke at symptomene pasientene har, kan ha andre årsaker enn ALS.

Denne prosessen tar tid, og det å gå å vente på en diagnose kan være krevende for mange pasienter. 

TORILL: Det har vært en lang prosess. Og så utelukkes diagnosene etter hvert. Og da er det selvsagt tøft å se at den diagnosen du frykter mest er den som blir stående igjen.

NILS: For selv om håpet var at symptomene kunne forklares med en mindre alvorlig sykdom, så er det ALS Torill har.

TORILL: Å få en ALS-diagnose er jo brutalt. Først er det sjokk, så får du litt panikk, og så… tar det tid da. Det tar lang tid å stille en diagnose, så du får god tid på å bearbeide å akseptere situasjonen. Det er lite jeg får gjort med det, så da er fokus veldig viktig. Det å prøve å ha mest mulig normale dager. Lengst mulig.

SIGRID: Det å gi en ALS-diagnose blir aldri rutine. Det er krevende. Vi ønsker å gi beskjeden på en god måte, samtidig er det en så dårlig beskjed at det blir sjelden en god opplevelse for pasienten. Noen har tenkt at dét kan det være, og er på et vis lettet over at de får et svar. Mens for andre kommer det som lyn fra klar himmel.

Og så er det sånn at vi leger vil gjerne være skråsikre før vi setter en så alvorlig diagnose, sånn at kanskje – av og til – drøyer vi og tar en runde til med nye undersøkelser før vi gir en diagnose. Og jeg vil ikke si at vi er feige, men det er frykten for å gi en diagnose som er feil som kanskje er enda større når det er så alvorlig da.

NILS: En av grunnene til at ALS er så fryktet, er de begrensede mulighetene som finnes for behandling.

SIGRID: Ved ALS har vi dessverre ingen behandling som kan gjøre pasienten frisk. Og av vanlige medikamenter vi kan skrive ut, så har vi én type medikament

NILS: Dette medikamentet – riluzol – gir en forlenget overlevelse på ca. 3 måneder hvis pasienten tar det i ca. 18 måneder.

SIGRID:  Så det er en nokså beskjeden effekt, men det er det vi har per i dag.

NILS: På grunn av dette, er behandlingen i hovedsak lindrende, eller palliativ, helt fra diagnosen er gitt.

SIGRID: Vi kan ikke helbrede, men vi kan lindre. Og fordi sykdommen er veldig variabel hos ulike pasienter så må vi skreddersy behandlingen til symptomene pasienten har. Og så må vi også høre hva pasienten ønsker av behandling.

Så dersom pasienten ikke får i seg mat og går ned i vekt er det gunstig å få lagt inn en slange til magesekken, så pasienten får tilstrekkelig ernæring. Og så er det vist i forskningsstudier at pasienten faktisk lever lenger hvis de får tilstrekkelig ernæring.

Hvis pasienten ikke kan forflytte seg som før så trenger pasienten ganghjelpemidler, og da trekker vi inn både fysioterapeut og ergoterapeut. Pasienten kan også ha vansker med bruk av hendene og ha behov for hjelpemidler der. Der er også ergoterapeut veldig viktig.

Talehjelpemidler er selvfølgelig helt avgjørende for pasienter som ikke kan uttrykke seg og der fins det flere muligheter. For de som kan skrive, så kan de skrive på en pc eller iphonen sin. Eller på papir.

NILS: For de som ikke kan skrive må man ha mer avanserte hjelpemidler. Og da kan man noen ganger bruke øyestyrt kommunikasjon, fordi at øyemusklene rammes ikke av ALS – i hvert fall ikke tidlig i forløpet.

SIGRID: I tillegg må vi hjelpe de pasientene som ikke får pustet godt nok. Som har nedsatt lungekapasitet på grunn av at muskulaturen som skal gjøre at vi trekker pusten dypt og kan ta dype åndedrag – den fungerer ikke. Og hvis man da får for lite oksygen til hjernen så blir pasienten trøtt og uopplagt. Det er særlig nattestid at det vil være utfordringer med pusten. Da kan vi henvise pasienten til lungeavdelingen for at de skal få en maske som kan kobles over nese og munn som hjelper pasienten til å puste dypt rett og slett. Det kan være vanskelig å venne seg til i starten, men mange blir veldig glade i dette pustehjelpemidlet.

NILS: Torill har den typen ALS som først rammer svelg- og talemuskulatur, noe som gjør at hun har talevansker.

TORILL: Talevansker er jo noe alle legger merke til. Det er jo frustrerende å ikke bli forstått, for det er en sentral funksjon som er nedsatt. Derfor har det vært viktig for meg å være åpen om det. Privat og på jobb. Og har en avtale med folk om at de bare spør opp igjen når de ikke skjønner hva jeg sier.

NILS: Selv om Torill har fått en alvorlig diagnose, nekter hun å la tungsinnet ta overhånd over situasjonen.

TORILL:Jeg tror ikke at det kommer noe godt ut av å sette seg ned og gruble og bekymre seg. Jeg vil tenke positivt og gjøre det beste ut av situasjonen. Ingen vet hvordan sykdomsforløpet blir, så jeg tror det er viktig å ha håp og tørre å legge planer for fremtiden.

NILS: Selv om det per i dag finnes svært begrensede behandlingsmuligheter for ALS, så er dette en sykdom det forskes på, både på verdensbasis og i Norge.

SIGRID: Vi har en studie som går på medikamentell utprøvning med pasienter med ALS der det er en type B-vitamin som testes ut. Som man vet at kan øke energitilbudet i nervecellene. Samme medikament prøves også ved Parkinsons sykdom og Alzheimers sykdom i Norge.

NILS: Denne studien er utgått fra senteret som heter Neuro-SysMed i Helse Bergen, men inkluderer fra hele landet. En annen studie, utgått fra sykehuset Telemark, skal kartlegge  genetiske årsaker til ALS i Norge, noe som aldri har vært gjort før.

SIGRID: Og den første publikasjonen har kommet ut og der ser man på kjente gener som kan gi ALS. Der inviteres alle våre pasienter til å delta og de kan velge om de vil vite svaret eller om de ikke vil vite svaret.

NILS: I tillegg til det her har det også nettopp blitt godkjent et register for de ulike ALS-variantene i Norge.

SIGRID: Og vi vet fra andre land at registerstudier har gitt oss nyttig kunnskap. F.eks. har et register i Irland og Nord-Irland vist at pasienter som følges av et ALS-team med god kompetanse lever lenger enn de som følges av en enkelt nevrolog. Og det kan vi leger like eller mislike, men det er egentlig ikke så rart at når vi har flere spesialiteter, både fysioterapeut, logoped, ergoterapeut, ernæringsfysiolog, lungelege og nevrolog og sykepleier inn i behandlingsteamet, så er det flere hodet som tenker og passer på at pasienten får det de skal da.

NILS: Selv om ALS i hovedsak er en sykdom hvor kroppen er skadelidende, har man også funnet ut av den kan påvirke kognitive funksjoner.

SIGRID: Dette er relativt ny kunnskap. Da jeg studerte for meg enn 40 år siden, så lærte vi at ALS påvirker ikke kognitive funksjoner. I dag vet vi at 40-60 % av pasienter med ALS får påvirkning av kognitive funksjoner, som er mentale funksjoner som er både medfødt og det vi har lært av kunnskap og det vi har erfart.

Og hos mange så påvirkes evnen til å ta beslutninger. Og det er jo komplisert, når vi som helsepersonell skal hjelpe pasienten gjennom et sykdomsforløp der det er nødvendig å ta mange beslutninger. Blant annet om behandlingsnivå.

NILS: Det er også slik at 10-15 % av mennesker med ALS utvikler frontallappsdemens, som er en demenssykdom der de fremre delene av hjernen rammes, og der dømmekraft også kan påvirkes.

SIGRID: Men hos de fleste er det nokså subtile, nokså små forandringer i kognitiv funksjon. Men det er viktig for oss som helsepersonell å vite om pasienten har en kognitiv påvirkning, for det har noe å si for hva vi kan forvente av beslutninger hos pasienten og hvordan vi legger opp behandlingsnivå.

NILS: Rundt en ALS-pasient kan det også være en eller flere pårørende, som befinner seg i en ny og utfordrende situasjon.

SIGRID: Det å være pårørende til en ALS-pasient er selvsagt en påkjenning. Du lever sammen med en kjær som du vet at skal dø og som før det skal tape funksjoner. Kanskje ikke bli i stand til å snakke, kanskje ikke bli i stand til å puste selv.

Så det er en påkjenning for både pasient og pårørende, sånn som egentlig all sykdom er. Hvis vi lever tett på noen eller drister oss til å bli glad i noen, så rammes vi når de rammes. Så det er en sorgprosess både for pasient og pårørende.

NILS: Hvis pårørende bor i samme hus som den som har blitt syk blir vedkommende også trukket inn i omsorgen og behandlingen av pasienten. Mens når pårørende bor langt unna, er ikke det like lett, noe som kan gi en vanskelig situasjon.

For de aller fleste pårørende vil det være et behov for å ha noen å prate med utenom pasienten.

SIGRID: Men det er også veldig viktig at pasient og pårørende klarer å snakke sammen om de vanskelige tingene, selv om det ikke bør være tema hver dag. Men man må snakke om blant annet hvordan vil pasienten ha det når han blir mer syk. Hva ønsker han av behandlingsnivå. For dette er tungt å stå i, veldig krevende å stå i.

TORILL: Det er ingen som planlegger å bli alvorlig syk. Så å få en ALS-sykdom endrer jo hverdagen totalt. Mye usikkerhet. Bekymringer for belastninger på ungene, mannen min. Og en del praktiske ting – har vi kontroll på økonomien? Ordne med fremtidsfullmakt. Det er mye som kommer opp og man må ta stilling til.

SIGRID: Det er et veldig privilegium å jobbe med pasienter som er i stand til å reflektere rundt sykdom og rundt livet. Mange pasienter som er takknemlige over livet de har hatt og reflekterer rundt det. Veldig mange som imponerer egentlig med åpenhet. Med hvordan familien takler det. Sånn at det er også veldig givende.

Og så er det meningsfullt å lindre. Også når pasienter skal dø.

TORILL: Det som er tøft er å merke at man gradvis blir dårligere. At det skjer forandringer i kroppen. At det kommer nye symptomer. Samtidig som du prøver å ha normal hverdag. Det er en krevende øvelse å klare å holde seg positiv og prøve å gjøre det beste ut av situasjonen 

Og finne balanse mellom aktivitet og hvile. Det å prøve å gi tenåringene en normal ungdomstid. Det å se fremover og ha håp om flere gode dager.

(musikkovergang)

NILS: Du har hørt Diagnose, en podkast fra St. Olavs hospital, i samarbeid med NTNU. Denne episoden ble produsert av meg Nils Lian, Kirsten McDonagh og Elling Finnanger Snøfugl. Marit Kvikne er vår ansvarlige redaktør. En stor takk til Sigrid og Torill som fortalte oss om ALS. Har du lyst til å gi oss tilbakemelding, eller kanskje du har tips til tema vi kan lage noe på? Send en e-post til diagnose alfakrøll stolav punktum n-o. Abonner på Diagnose der du lytter til podkast, og følg St. Olavs hospital på Facebook og Instagram.