Farmakogentiske analyser - CYP2B6

Det undersøkes for én genvariant, c.516G>T, som gir nedsatt enzymaktivitet. Denne varianten inngår i haplotypene *6 og *9. 
 
De viktigste legemidlene som metaboliseres via CYP2B6 er metadon, bupropion og efavirenz. Metadon og efavirenz brytes ned til inaktive metabolitter via CYP2B6, mens bupropion brytes ned til en aktiv metabolitt via CYP2B6. For metadon og efavirenz vil nedsatt enzymaktivitet føre til høyere konsentrasjoner av legemidlet og risiko for bivirkninger. Siden den aktive bupropion-metabolitten finnes i høyere konsentrasjoner enn modersubstansen, vil nedsatt enzymaktivitet føre til mindre produksjon av aktiv metabolitt og i prinsipp redusert effekt av bupropion.  I praksis er imidlertid dette mer usikkert, bl.a. siden affiniteten av bupropion til enzymet kan øke hos pasienter med genvarianter. 
 
For en komplett liste over legemidler som brytes ned av CYP2B6, se her: https://www.legemiddelhandboka.no/G6.1/Tabeller 
 

Indikasjon for prøvetaking

For metadon og efavirenz: Bivirkninger ved lave doser, spesielt (for metadon) QTc-forlengning i EKG; høy serumkonsentrasjon i forhold til dosen. 
 
For bupropion: Mangelfull effekt av legemidlet; lav serumkonsentrasjon av den aktive metabolitten hydroksybupropion i forhold til dosen. 
 
Det analyseres for følgende varianter i DNA:
Varianter som gir nedsatt produksjon av enzym:
c.516T, rs 3745274 
 
Referansesekvens: NM_000767.4 
 
 

Aktuelle lenker

Sist oppdatert 27.09.2024