Leger i spesialisering (LIS) i spesialiteten Medisinsk genetikk

Utdanningsplanen gjelder for leger i spesialisering (LIS) i medisinsk genetikk ved Avdeling for Medisinsk genetikk, St. Olavs hospital.


Helse- og omsorgsdepartementet vedtok endringer i Spesialistforskriften med virkning for LIS del 2 og 3 fra 1. mars 2019 (LIS del 1 fra 1.mars 2017). LIS som hadde mer enn 3 år igjen av LIS-utdanningen sin den 1. mars 2019, må søke om godkjenning etter ny ordning. Det er laget en helt ny målbeskrivelse for spesialistutdanningen som følge av dette. Kriterier for å bli godkjent som utdanningsvirksomhet er beskrevet i Forskrift om spesialistutdanning og spesialistgodkjenning for leger og tannleger (spesialistforskriften) §§ 19-21. Læringsmålene til faget er forskriftsfestet og fremgår i vedlegg 2 til forskriften, eller på informasjonssidene til Helsedirektoratet. Det er åpnet for lokale tilpasninger, men vi tilstreber at det er minst mulig ulikheter mellom målbeskrivelsene i de ulike helseregionene. Fra 2020 finnes et nasjonalt råd i medisinsk genetikk, bestående av utdanningsansvarlige overleger i genetikk fra de ulike helseregionene.  Lenger ned i dette dokumentet finner man en oversikt over hvilke læringsmål (LM) som oppnås ved St. Olavs hospital, og hvilke man må ta ved annet sykehus. For å sikre mest mulig bredde i utdannelsen, spesielt innenfor laboratoriegenetikk, ønsker vi at LIS skal kunne tilbringe omtrent 18 mnd ved enten avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland universitetssykehus (HUS) eller ved avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus (OUS) (gamle gruppe-1-sykehus).

Avdelingen skal gjennom egne læringsaktiviteter sikre at læringsmålene i felles kompetansemodul kan oppnås der disse ikke er dekket av læringsmålene for LIS del 3, og klinikken/sykehuset ikke har lagt til rette for felles kurs. Disse felles kompetansemålene omhandler temaer innen etikk, kommunikasjon, brukermedvirkning, opplæring av pasienter og pårørende, helsesystemkunnskap, forskningsforståelse og kunnskapshåndtering, kvalitet og pasientsikkerhet, lover, samhandling, ledelse og organisering.



Avdeling for Medisinsk genetikk, St. Olavs hospital, omfatter Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk, Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium og Seksjon for Medisin samt Seksjon for forskning og utvikling (FoU). Genetiske veiledere og kontorpersonalet er organisert inn i Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk. Seksjon for medisin består av legegruppen som arbeider opp mot virksomheten ved de tre andre seksjonene. Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk, Seksjon for medisin og FoU er lokalisert i Prinsesse Kristinas gate, mens Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium er lokalisert i Laboratoriebygget. Begge bygningene ligger på campus Øye,  St. Olavs hospital.

 Avdelingen betjener en befolkning på omtrent 700.000 innbyggere. Pasientgrunnlaget er dermed av en slik størrelse og sammensetning at LIS vil få tilfredsstillende erfaring med ulike områder av medisinsk genetikk innenfor normert tid.

Utdanningen av LIS foregår ved alle seksjonene under supervisjon og veiledning av avdelingens legespesialister innenfor medisinsk genetikk, samt annet fagpersonell der dette er relevant. Avdelingen fikk etter besøk av Spesialitetskomiteen 13.01.17 i brev fra Helsedirektoratet datert 13.03.17 godkjenning som utdanningsinstitusjon i medisinsk genetikk i gruppe II. Godkjenningen den gangen forutsatte samarbeidsavtale med Haukeland universitetssykehus, for at hele spekteret av analyser LIS skal igjennom dekkes. I henhold til Helsedirektoratet sine krav om ny søknad til utdanningsvirksomheter, etter at den nye LIS-ordningen tredde i kraft i 2019, ble virksomheten på nytt godkjent mai 2021 for å utdanne LIS i medisinsk genetikk. Godkjenningen baserer seg på at LIS må gjennomføre deler av utdanningen ved annen medisinsk-genetisk avdeling for å oppnå flere av læringsmålene (LM), spesielt gjelder dette LM i laboratoriegenetikk.  Pr i dag har vi avtale med både AMG OUS og AMG Haukeland universitetssykehus om et slikt opphold, og man må påberegne ca 18 mnd til dette. Det er presisert i fagavtalene med disse to læringsarenaene hvilke LM dette gjelder.

 Ved avdelingen arbeider det i dag fire overleger og en konstituert overlege. Avdelingen har en LIS ansatt i vikariat (med mulighet for forlengelse), og en LIS i fast stilling. På poliklinikken er det for øvrig åtte genetiske veiledere, hvorav den ene er seksjonsleder for poliklinikken. Alle veiledere har en mastergrad innen genetisk veiledning fra Universitetet i Bergen. Genetiske veiledere arbeider primært med de store gruppene av pasienter innenfor arvelig kreft og arvelig hjertesykdom. Legene ved poliklinikken har alle typer genetiske veiledninger og utredninger innen hovedområdene: generell genetikk, syndromer, prenatal diagnostikk, kreft, hjertesykdom og nevrogenetikk. Poliklinikken hadde i 2021 knappe 3000 polikliniske konsultasjoner. Ca 1000 av disse var relatert til arvelig kreft, i øvrig fordelte det seg mellom de store områdene hjertegenetikk, generell genetikk, prenatalgenetikk og nevrogenetikk.  I 2018 var det totale tallet omtrent 2000 henvisninger. Henvisninger til poliklinikken vurderes fortløpende av overlege men refereres ved behov på felles legemøte hver fredag. Henvisningene omfatter alle områder innenfor genetikk, og innebærer også tilsyn av inneliggende pasienter. Pasientene er henvist fra hele Helse-Midt Norge sitt opptaksområde. LIS inkluderes i vurderingen av henvisninger samt generelt vaktarbeid etter at de har opparbeidet seg en del erfaring.

Generell genetikk omfatter en stor og heterogen pasientgruppe med arvelige tilstander som kan falle innenfor de fleste andre spesialiteter, for eksempel hud, nyre, metabolske sykdommer og bindevevssykdommer. Saker innenfor generell genetikk utgjør en stor andel av pasientene som håndteres av lege. Avdelingens leger håndterer også syndromutredninger av barn og voksne. Saker diskuteres blant annet på ukentlige syndrom-møter med Haukeland ved hjelp av digitale løsninger. Siden 2021 har også legene deltatt i HUS sitt initiativ til en norsk node i ERN-Itacha gruppen, og dette har utgjort et ekstra syndromdiagnostikkmøte hver 3. mnd, ofte med initiativ til forskningssamarbeid. Avdelingens leger håndterer fortløpende fosterdiagnostiske problemstillinger og veiledninger i samarbeid med leger ved Senter for Fostermedisin (SFM). Perinatalgruppen med obstetrikere og barneleger har ukentlige møter hvor spesielle pasienter og temaer blir diskutert og genetisk avdeling har bidratt jevnlig med kasuistikker. Siden endringene i Bioteknologilovverket i 2020, har legene ved St. Olav også vært tungt involvert i videreutvikling av fosterdiagnostikken i vår region – både non-invasiv prenatal diagnostikk og preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGT) er videreutviklet i samarbeid med andre, og LIS har deltatt i dette samarbeidet. Poliklinikken har vært involvert i fagfeltet hjertegenetikk siden 2004. Som et resultat av voksende samarbeid mellom medisinsk genetikk samt voksen- og barnekardiologien ved St. Olavs hospital, blir i gjennomsnitt flere hjertepasienter og familiemedlemmer henvist til vår klinikk hver uke. I tillegg har vi mulighet til å delta jevnlig på voksenkardiologenes morgenmøte for å diskutere felles pasienter dersom dette er et behov. Hver torsdag er det felles digital pasientgjennomgang med hjertegruppen ved det medisinsk- genetiske miljøet i Bergen, Oslo og Tromsø. Siden 2019, har avdelingen vært faglig ansvarlig for kurset i arvelig hjertesykdom, et av de nasjonale kursene for LIS i medisinsk genetikk, og det har vært et bevisst valg å la LIS delta i kurskomiteen. Medisinsk genetisk poliklinikk tilbyr genetisk utredning og veiledning av familier hvor det er mistanke om arvelig kreft. Arvelig kreft utgjør en stor del av avdelingens totale pasientkonsultasjoner. De store hovedgruppene innen arvelig kreft er arvelig bryst- /eggstokkreft og arvelig tykktarmskreft, men også mer sjeldne kreftsyndromer blir utredet ved avdelingen. 

Det gjøres en del utadrettet aktivitet i form av undervisning og opplæring av studenter og annet helsepersonell, samt tverrfaglig arbeid for å utvikle nasjonale retningslinjer for å håndtere pasientforløp. Der det er hensiktsmessig, deltar LIS i dette arbeidet, spesielt gjelder dette undervisning for studenter og andre kolleger.

 Nevrogenetikk er en annen stor pasientgruppe hos oss – og omfatter nevromuskulære sykdommer, samt øye- og hørselsgenetikk. Vi har fra september 2013 hatt tilbud om presymptomatisk gentest for Huntington sykdom. Vi følger internasjonale retningslinjer i denne gentestprosessen og det er et samarbeid mellom oss og konsultasjonspsykiatrien på St. Olavs hospital. Genetisk veileder og genetiker følger pasienten gjennom hele gentestprosessen med samtaler etter behov. Psykiater tilbyr en kartleggingssamtale som en mellomsamtale i prosessen og dersom det er behov tilbys videre samtalestøtte fra psykiater gjennom hele prosessen og en tid etter at gentestsvaret er formidlet.

Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium utfører årlig analyser på omtrent 3000 prøver, hovedsakelig innenfor  arvelig kreft og kreftsyndromer (1300 prøver 2021) samt utredning av nevrofibromatose type 1 og 2, Legius syndrom og Gorlin syndrom med metoder som NGS, Sanger, kopitall (MLPA), og RNA-analyse. Next generation sequencing (NGS) ble implementert ved laboratoriet våren 2016, og undersøkelses-repertoaret for arvelig kreft/kreftsyndromer ble betydelig utvidet. Siden da har avdelingen ansatt både bioinformatikere og molekylærgenetiske forskere, slik at FoU-gruppen i samarbeid med legegruppen nå kan samarbeide om å få på plass et t bredere diagnostisk repertoar ved hjelp av såkalt next-generation sekvenseringsteknologi i løpet av kort tid. Flere NGS_baserte genpanelanalyser er etablert, foreløpig kun for rekvirenter innad i avdelingen, og avdelingens leger er aktive i analyse og utsvar av disse. Laboratoriet utfører også DNA-basert trisomitest for fostervannsprøver og morkakeprøver fra Senter for fostermedisin, St.Olavs hospital . NIPT (non-invasiv prenatal test) utføres ved St.Olavs hospital som et samarbeid med avd for medisinsk biokjemi, der de står for maskinell utføring, og medisinsk genetikk er faglig ansvarlig. For en detaljert oversikt over seksjonens analyserepertoar vises det til oversikten som ligger ute på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Ytterligere detaljer er beskrevet i avsnitt 4.2.2. og i målbeskrivelsen til spesialiteten.

Ved seksjon for medisin/seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk er det ansatt to spesialister i medisinsk genetikk, og en genetisk veileder med ph.d. innenfor fagrelaterte emner. Seksjonen har opparbeidet seg kompetanse innen forskning på psykososiale konsekvenser av genteknologi, og har bygget opp en kunnskapsbase som dels gjør oss i stand til å identifisere særlige utfordringer ved enkelte genetiske sykdomsbilder, og dels å kunne identifisere faktorer som er assosiert med økt sårbarhet for å utvikle psykososiale problemer ved risiko for genetisk sykdom. Poliklinikken har deltatt i flere nasjonale prosjekter, blant annet; FUGE, satsningen av prosjektet; «Arvelige Sykdommer. En empirisk tilnærming til etiske og psykososiale utfordringer», og har mottatt tilskudd til kompetansetiltak fra Helsedirektoratet for å utarbeide rapporten; «Livskvalitet, behov og levekår hos pasienter som kommer til genetisk veiledning med familiær risiko for lang QT syndrom». Poliklinikken bidrar i dag med veiledning av studenter i forbindelse med mastergradsutdanning av genetiske veiledere ved UIB.

Ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium arbeider det fem realister med ph.d., hvorav en er godkjent som klinisk laboratoriegenetikere (CLG) og tre under utdanning til CLG. I øvrig er det ansatt flere bioingeniører og molekylærgenetikere til «våt-labsarbeid».

 FoU aktiviteten ved avdelingen er har fått et løft de siste par årene da man har bygget opp en egen FoU-seksjon for å ivareta dette. Størsteparten av aktiviteten går i dag på utviklingsarbeid for å etablere eksom- og genomsekvensering. I dette arbeidet er leger, inkludert LIS, involvert i å velge gode strategier for utviklingsarbeidet som for eksempel valg av genpaneler, positiv kontroller til validering, arbeidsflyter samt bidra i tolkningsarbeid. Avdelingen har i mange år hatt særlig fokus på klinikknær forskning innen arvelig kreft, med hovedfokus på tykk- og endetarmskreft (CRC). Det samarbeides med andre kliniske genetiske laboratorier og universiteter nasjonalt og internasjonalt, samt med klinikere (patologer, kirurger, onkologer med mer) i egen institusjon. Seksjonen er involvert i følgende prosjekter: "Colorectal cancer in Mid-Norway; identification of hereditary and non-inherited subtypes", “Functional studies of gene variants associated with hereditary cancer" og “Haplotype analysis for Mismatch Repair genes". Målet med prosjektene er å identifisere genetiske årsaker til predisposisjon i familier med opphopning av kreft, og å karakterisere DNA-varianter funnet i den diagnostiske virksomheten, som har usikker klinisk betydning (VUS). Avdelingen har i samarbeid med NTNU blitt tildelt midler til å etablere en Clinical Academic Group (CAG) for sjeldne sykdommer. CAG er en modell for faglige samhandlingen mellom klinikere og forskere i helseforetak og vitenskapelig ansatte ved universiteter og høgskoler. Målene med CAGen er å bygge kompetanse på behandling og oppfølging av pasienter med sjeldene sykdommer på tvers av medisinske fagfelt i regionen, ta i bruk moderne sykdomsmodellering for utvalgte sykdommer samt utvikle og implementere gen- og cellebaserte behandlinger for sjeldne sykdommer. Det forventes at dette samarbeidet vil gi prosjekter framover som LIS kan knyttes til. 


Spesialistforskriften trådte i kraft 1. mars 2019 når det gjelder utdanningens andre og tredje del. Leger som hadde >3 år igjen av sitt utdanningsløp da forskriften trådte i kraft for del 2 og del 3, må søke om godkjenning ihht de nye reglene.

Hovedutdanningen i kliniske og laboratoriemessige ferdigheter i den nye ordningen fra 2019:

En viktig endring i ny, sammenlignet med tidligere ordning er at LIS skal vurderes etter oppnådde læringsmål, mer enn ensidig fokus på oppnåelse av tjenestetid eller antall prosedyrer. Læringsmålene definerer hva en legespesialist skal forstå, kunne eller være i stand til å utføre etter endt læringsprosess. Utdanningen ved avdelingen skal legge til rette for at læringsmålene i Målbeskrivelse for medisinsk genetikk ved St. Olavs hospital kan oppfylles, for oversikt over læringsmål se www. Spesialistutdanning i medisinsk genetikk - Spesialisthelsetjenesten

 I  målbeskrivelsen er det 95 LM spesifikke for medisinsk genetikk som LIS skal oppnå, i tillegg til en oversikt over felles kompetansemål (FKM) som gjelder for alle LIS uansett spesialitet. Man må regne med en minstetid på ca fem år. I samarbeidsavtalene med medisinsk genetikk ved OUS og HUS, er det også tydelig hvilke av disse LM som oppnås der, og man må beregne ca 18 mnd sammenhengende tjenestetid ved en av de to søsteravdelingene. Årsaken til dette er fordi vi pr i dag ikke har et bredt nok analyserepertoar i lab som LM krever for måloppnåelse. Vi forventer at dette vil endre seg på sikt, nå som avdelingen arbeider med å få utvidet metodikk og analyserepertoar lokalt, men pr i dag må altså nyansatte LIS fortsatt regne med å reise til Oslo eller Bergen for en kortere periode av utdanningen.

Nedenfor følger en oversikt over hvilke LM som kun delvis kan oppnås ved St. Olav, eller som i sin helhet må oppnås ved annen avdeling.​


Læringsmål innenfor laboratorieutdanningen som delvis kan oppfylles ved St. Olavs hospital:​

    • Læringsmål 064: Ha kunnskap om de til enhver tid aktuelle laboratoriemetoder, herunder tidsbruk, ressursbruk, mulige feilkilder, samt styrker og svakheter ved de ulike analysene.
    • Kommentar til 064: Ved St Olavs kan vi tilby inntil 75 mottak og vurdering av prøver/rekvisisjoner. Dette antallet begrunnes med den begrensede bredden på problemstillinger som kommer inn ved laboratoriet.
    • Læringsmål 065: Ha kjennskap til praktisk utførelse av de viktigste laboratorie-undersøkelsene.
    • Læringsmål 070: Ha god kunnskap om prinsippene for MLPA, inkludert metyleringsspesifikk MLPA. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.
    • Kommentar til 070: Man vil kunne få god opplæring i metoden, men avdelingen har ikke satt opp metylerigsspesifikk MLPA. MLPA utføres i tillegg bare på et begrenset utvalg av indikasjoner.
    • Læringsmål 072: Ha god kunnskap om prinsippene for genomisk sekvenseringsteknologi.
    • Ha kunnskap om indikasjon for slik undersøkelse og tolkning av funn, samt svakheter, feilkilder og begrensninger ved analysen og tolkningen.
    • Kommentar til 072: Man vil kunne få god opplæring i metoden, men avdelingen utfører den bare på et begrenset utvalg av indikasjoner med målrettede paneler. Dette er en omfattende analyse som det tar lang tid å lære seg.
    • Læringsmål 085: Ha god kunnskap om vurdering av innkomne prøverekvisisjoner og selvstendig kunne bestemme hvilke tester som bør utføres ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.
    • Læringsmål 086: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne vurdere hastegrad av analyser ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.
    • Læringsmål 089: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utforme svarrapporter som er forståelige for rekvirenten.
    • Kommentar til 089: Ved St. Olavs kan vi tilby inntil 75 mottak og vurdering av prøver/rekvisisjoner. Dette antallet begrunnes med den begrensede bredden på problemstillinger som kommer inn ved laboratoriet.
    • Læringsmål 090: Ha god kunnskap om usikkerheten ved laboratoriesvar som gis ut, forstå begrensningene ved analysen og eventuelt kunne foreslå supplerende analyser.
    • Læringsmål 092: Ha god kunnskap om vurdering av VUS (variant av uavklart betydning), Læringsmål 091: Ha god kunnskap om gjeldende nomenklatur og internasjonale retningslinjer for svarutgivelse.
    • Kommentar til 091: Avdelingen på St. Olavs kan oppfylle målet på DNA, men ikke på kromosom eller matriseteknologi.


Læringsmål innenfor laboratorieutdanningen som ikke kan oppfylles ved St. Olavs hospital:

  • Læringsmål 067: Ha kjennskap til prinsippene for hvordan karyotypering utføres i prøver fra ulike vev, inkludert prenatale prøver.
  • Læringsmål 068: Ha kjennskap til prinsippene for FISH-analyse. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av funn.

    Kommentar til 067, 068, men også 077: Vi mener for øvrig at kunnskapsnivået for de læringsmålene er satt for lavt i målbeskrivelsen. Man kan få kjennskap til prinsippene ved vår avdeling, men mener LIS må ha vært på et laboratorium som utfører metoden i praksis.

  • ​Læringsmål 069: Ha god kunnskap om prinsippene for høyoppløselige metoder til å detektere kopitallsavvik (Helgenomisk kopitallsanalyse). Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av både kopitallsvariasjon og områder med tap av heterozygositet.

    Kommentar til 069: Dette er en essensiell og omfattende analyse som det tar svært lang tid å lære seg og som ikke utføres ved St. Olavs hospital.
  • Læringsmål 077: Ha kjennskap til prinsippene ved Southern Blot analyse, samt kjenne til indikasjon for analysen og tolkning av funn.

Læringsmål innenfor den kliniske delen av utdanningen:


Formelt kan man oppfylle alle læringsmål innenfor den kliniske delen av utdanningen på St Olavs hospital, men det er av stor verdi for avdelingen at LIS også blir eksponert for den kliniske hverdagen på en større avdeling med flere ansatte overleger og mer erfarne LIS. Vi har lagt opp at LIS starter i klinikken etter tre uker med introduksjon (egne dokument) til avdelingen. Planen starter da vanligvis med en overlapp mellom egne planlagte pasienter / konsultasjon med mer erfaren kollega. Da har man lagt opp til et ukeantall pasienter som er tilnærmet likt som ved andre medisinsk-genetiske avdelinger, og med en gradvis økning i pasientantall og klinisk kompleksitet. Det betyr vanligvis at man starter med kjente problemstillinger i arvelig kreft / hjerte og etter hvert håndterer mer komplekse kliniske problemstillinger, hele veien med tett samarbeid/oppfølgning av veileder/supervisør. Parallelt med pasientkonsultasjoner, følger man relevant møtevirksomhet, deltar i vaktarbeid (telefon / tilsyn) og går gjennom henvisninger med spesialist. LIS må også delta på internundervisningen hver uke, der tirsdag er forbeholdt samarbeid med HUS og UNN, og onsdag som er lokalt i avdelingen. LIS må også delta aktivt i internundervisningen, og annen undervisning av kolleger og studenter der det er aktuelt. LIS forventes også å delta på møter som handler om fagutvikling, dersom dette ikke kommer i konflikt med annet obligatorisk klinisk arbeid, samt delta i utdanningsutvalgets arbeid blant annet med kursvirksomhet og planlegging av internundervisning.


Læringsmål innenfor forskningsforståelse:

Avdelingen flere ansatte med høy akademisk kompetanse (sammenlagt 12 med ph.d. i avdelingen, en er i et ph.d.løp samt en CLG og tre i forløp til CLG) som kan gi god veiledning av LIS opp mot dette, både innenfor laboratoriefaget og på poliklinikken. Vi har en egen FoU-enhet som i tillegg til forskningsprosjekt, også jobber med metodevalidering/utvikling når avdelingen nå bygger ut NGS-analysene sine. Selv om de fleste forskningsnære LM spesifikke for medisinsk genetikk nå kan oppnås ved St. Olavs hospital, har en av målene med opphold ved en større avdeling i tillegg til de formelle kravene, også vært å å bli eksponert for, og involvert i, det akademiske miljøet. Man vil derfor eksempelvis legge til rette for at et prosjekt kan initieres ved enten St. Olavs hospital eller annet sykehus, men kunne følges opp/gis rom for på begge plasser gjennom utdanningsforløpet, slik at en finner praktiske gode løsninger. Det betyr f.eks at man kan oppfylle læringsmål 025 og 093 ved St. Olavs hospital, men få innspill/kompetanse i forbindelse med sin tjenestetid ved OUS og HUS:

Læringsmål 025: Ha god kunnskap om hvordan en poster og/eller muntlig innlegg relatert til genetisk forskning av internasjonal standard lages og selvstendig kunne presentere et slikt arbeid.

 Læringsmål 093: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne presentere oppdatert genetisk kunnskap og forskning, for faglig oppdatering og medvirkning til utvikling av fagmiljøet.

 

Plan for laboratorietjenesten i DNA-diagnostikk:

Laboratoriet er organisert i tre enheter: prøvemottak, generell genetikk og NGS. I tillegg jobber FoU-enheten tett opp mot lab i forbindelse med metodeutvikling. Enhet prøvemottak har ansvar for registrering av prøver, prøvebearbeidelse som celledyrking og DNA/RNA-ekstraksjon av ulike materialer, og trisomitest. Enhet generell utfører kopitallsanalyse (MLPA) og Sangersekvensering av DNA/cDNA. Enhet NGS utfører NGS-sekvensering av genpanel-prøver. Alle enhetene har ansvar for prosessering av analyseresultater og svarutgivelse. I tillegg har laboratoriet et tolkningsteam bestående av flere molekylærgenetikere, som kontrollerer tolkning av varianter og svarutforming som er gjort av enhetene. Virksomheten har flere bioinformatikere som jobber med bioinformatisk analyse (drift), utvikling av laboratorieklinikkens IT-behov relatert til bioinformatikk, samt forskning og utvikling.  FoU-enheten ved avdelingen skal fremme forskningsaktivitet og bistå i tilrettelegging av forskning og utviklingsarbeid ved avdelingen. Avdelingens kvalitetskoordinator har blant annet ansvar for virksomhetens kvalitetshåndbok, oppfølgning av kvalitetssystemet, internkontroll, kontrollprogram og fungerer også som HMS-koordinator. Virksomheten har enhetsmøter (ukentlig), avdelingsmøte (annenhver uke), workshops/internundervisning (hver uke), og tolkningsmøter (hver uke). Alle laboratorieansatte deltar også i ukentlig internundervisning ved avdelingen. LIS forventes å delta i møteaktivitet tilpasset utdanningsløpet.


Generelt om gjennomføringen i laboratoriedelen: 

I løpet av de tre første oppstartsukene, vil LIS få en intro-uke i lab, der man blir kjent med personalet, får en innføring i metoder og laboratoriearbeid man som LIS forventes å gjøre. Siden blir den første tiden som LIS mer dominert av pasientkonsultasjoner, men med samtidig læring/diskusjon rundt aktuelle lab-utredninger, håndtering av usikre lab-svar, fellesmøter med lab-personalet. I den individuelle utdanningsplanen som skrives tidlig etter oppstart, vil det framgå når man legger opp til de 18 mnd ved OUS eller HUS. Denne perioden vil være «starten» på LM i laboratoriegenetikk, som fortsetter ca 6 mnd etter at man har kommet tilbake. Lege under spesialisering skal i løpet av denne perioden delta i hele laboratorieprosessen for undersøkelsesrepertoaret som finnes ved seksjonen. Leger ved avdelingen gir innføring i vurdering av indikasjon for analyser fra eksterne rekvirenter, samt vurdering av funn opp mot kliniske opplysninger/familiehistorie og formidling av svar til rekvirenter. Metode-ansvarlige ved laboratoriet vil gi opplæring med tanke på praktisk gjennomføring, tekniske utfordringer, dataanalyse og styrker og svakheter de ulike metodene har. Tolkningsteamet vil gi opplæring i varianttolkning. Man vil i denne perioden få mer laboratoriespesifikke oppgaver ved å delta i inn- og utvalidering av prøvesvar fra lab. Da legges det opp til mer detaljert opplæring i it-systemet til laboratoriet, man får egne uker som «vakt-lege» og deltar i daglig vurdering av innkomne og utgående prøver/svar. Som vakt-lege håndterer man telefoner fra rekvirenter, «akutte» prøver som fosterdiagnostikk og ellers det som anses som mer «uplanlagt» laboratorie-arbeid. 


Alle LIS får en introduksjonsperiode hvor de får være med på veiledninger og bli kjent på avdelingen og det som er spesielt med faget. De får også en uke innføring på laboratoriet. I tillegg følges de generelle prosedyrer for nyansatte definert av sykehuset (egen prosedyre). Se forøvrig nærmere beskrivelse under Om utdanningsløpet.


Undervisning:

Avdelingen har et løpende teoretisk undervisningsprogram på minimum to undervisningstimer (45 minutter x 2) per uke, mesteparten av året. Temaene for undervisningen er knyttet til læringsmål og over tid dekkes de mest sentrale deler av fagområdets teori. Det har nå i flere år vært et samarbeid mellom HUS, UNN og St. Olavs hospital om den ene ukentlige undervisningstimen, der innhold har fulgt et regelmessig tema slik at teorien blir dekket over en 3-4 års periode, og der arbeidet med forelesninger og praktisk tilrettelegging har vært fordelt mellom de tre avdelingene. De fleste av disse undervisningstimene er forelesningsbasert og med høyt nivå, ofte fra eksterne forelesere. Den andre undervisningstimen pr uke, holdes for vår egen avdeling og vi har et litt friere opplegg der hvor kasustikker og vanskelige problemstillinger, eventuelt rapporter fra kurs og konferanser, eller andre orienteringer om faglige problemstillinger som pågår på avdelingen er velkommen. Tema fra felles kompetansemoduler bør med jevne mellomrom også diskuteres og læringsmetodene bør gi rom for refleksjon, interaktivitet og feedback – dette siste kan vi sikkert bli bedre på. Alle legene ved Seksjonen deltar på det møtet og det settes av 15 minutter i etterkant til felles diskusjon av dagens tema. LIS vil få tildelt undervisningsansvar ved både den nasjonale og lokale internundervisningen i henhold til rullering av oppsatt plan. I tillegg deltar LIS i undervisning av andre yrkesgrupper/kolleger og studenter.

Det forgår også felles fredagsforelesning for hele St. Olavs hospital, samt ukentlig tverrfaglig perinatalmøte. LIS kan delta på de undervisningene når relevante temaer tas opp.

Undervisningen har et minimum på 70 timer/år​ i henhold til spesialistforskriftens krav. 

Kurs:

LIS får permisjon til å delta på de anbefalte kursene for vår spesialitet i tillegg til andre relevante kurs slik at kurskravene som fremgår av målbeskrivelsene oppfylles. Det legges til rette for at LIS får delta på internasjonale konferanser.

Dette er besvart under beskrivelsen av utdanningsløpet

Felles kompetansemål er viktig for å skape spesialister som er gode på blant annet etikk, kommunikasjon og samhandling med pasienter og kollegaer. LIS oppnår dette først og fremst dette ved å delta​ i det daglige arbeid på vår avdeling, og ved å delta på gruppeveiledninger på tvers av spesialiteter samt øvrige anbefalte læringsaktiviteter som er lagt inn i Kompetanseportalen for FKM. Gruppeveiledninger på tvers av spesialiteter arrangeres i samarbeid med Klinisk etisk komite og Preste- og samtaletjenesten med påmelding i Læringsportalen. 

Det organiseres også gruppeveiledning for relevante FKM sammen med andre avdelinger ved laboratorieklinikken.

Det er anbefalt deltakelse på det nasjonale kurs i administrasjon og ledelse samt RegUt sitt veilederkurs. ​​​

LIS  driver yrkesutøvelse under opplæring og skal ha fortløpende tilgang på det de trenger av supervisjon integrert i den daglige yrkesutøvelsen. Supervisjon forstås som å følge med på, overvåke og bistå leger i spesialisering i konkrete arbeidssituasjoner i den daglige virksomheten. Graden av supervisjonen tilpasses behovet/erfaringsnivået til LIS og kompleksiteten til problemstillingene. LIS skal etter hvert i all hovedsak ha genetiske veiledninger alene med tilgang på supervisjon, men LIS skal alltid ha mulighet til å drøfte saker med ansvarlig overlege før og etter konsultasjonen, eventuelt også under. LIS og overlege skal sammen bli enig om en strategi for utredningen, inkludert laboratorietester som skal rekvireres. Innenfor noen grupper av hyppige arvelige tilstander, for eksempel kreftgenetikk, håndteres mange familier med relativt lik problemstilling og LIS vil innen ikke alt for lang tid kunne arbeide ganske selvstendig. Ved kompliserte saker kan LIS og ansvarlig overlege ha veiledningen sammen, også lengre ut i utdanningsløpet. Dette bør tilstrebes og kan ha elementer av planlagt supervisjon «bedside» for å lære praktiske ferdigheter og strukturert supervisjon hvor det gis rom for refleksjon over handlingen og de valg man gjorde, i etterkant av handlingen. Syndromutredninger er et eksempel som egner seg godt til den type oppfølging. Problemstillingen er ofte sammensatt, utredningene komplisert, og det kreves mye erfaring for å bedømme det kliniske bildet og laboratoriefunn. I utredningen inngår bruk av ulike databaser og samarbeid med kolleger. Ansvarlig overlege og LIS må derfor samarbeide tettere i slike og en del kompliserte saker innenfor andre hovedområder, også lengre ut i utdanningsløpet. Den fysiske plasseringen av LIS nær overlege i poliklinikken er en bevisst strategi for å underlette for supervisjon.

I ny spesialitetsstruktur vil man styrke veiledning av LIS ved å utvikle veilederrollen og ved å gjøre veilederutdanning obligatorisk for alle leger med veilederansvar. Dette for å styrke både kompetansen i 1:1 veiledninger og det nye konseptet med gruppeveiledninger, men også for å styrke den vurderingskompetansen som tilligger veilederrollen. Detaljer rundt den nye ordningen fremgår av dokumentet «Veiledning av leger i spesialisering ( Veiledning og supervisjon - Helsedirektoratet).  LIS skal fremdeles ha en fast veileder som er ferdig spesialist i faget, men man kan vurdere å legge inn bytte av veileder underveis i utdanningsløpet for å sikre impulser fra flere spesialister. Veiledningssamtaler skal i den nye ordningen fortsatt foregå omtrent en gang i måneden (ca. 9-10 ganger i løpet av et kalenderår) etter initiativ av veileder – dette er noe som erfaringsmessig har fungert godt innenfor vår spesialitet de senere årene. Veileders oppgaver er å bistå ved utdannings- og medisinsk-faglige spørsmål, gi støtte og tilbakemelding (formativ veiledning), samt i å evaluere kandidatens progresjon og vurdere kandidatens egnethet og oppfyllelse av en del av læringsmålene (summativ veiledning). Veileder skal særlig stimulere til refleksjon rundt utøvelse av faget og i tillegg ha særlig fokus på de nye felles kompetansemodulene Veileder er også bindeledd mellom LIS og seksjonenes/avdelingens ledelse. Alle overleger ved vår avdeling har/må regne med å få veilederansvar og således må de også få veilederkompetanse gjennom kurs organisert av regionalt utdanningssenter i vår helseregion (arrangeres flere ganger årlig)

Kompetansevurdering har fått stort fokus i den nye spesialiststrukturen. Ved vår avdeling er legegruppen liten og oversiktlig, og LIS har mange felles møtearenaer med den samme overlegegruppen. I tillegg har vi fysiske tilrettelegginger som forenkler supervisjon/veiledning, slik at den uformelle kompetansevurderingen lett lar seg gjennomføre. Når det gjelder den mer formelle biten, har vi i avdelingen innført vurderingskollegium, der man så langt har gjennomført fire ulike møter med alle overlegene samt aktuelle LIS tilstede. Pga den allerede tette kontakten mellom overlege- og LIS-gruppa ser vi det som uhensiktsmessig å gjennomføre evalueringskollegium særlig oftere enn hvert 1. – 2. år gjennom utdanningen.

Når det gjelder bruk av kompetanseportalen, ser vi i praksis for oss en trappetrinnsløsning for godkjenning av læringsaktiviteter hvor både LIS selv, supervisør/veileder og avdelingssjef (eller medisinsk-ansvarlig overlege) godkjenner de ulike momenter basert på «nivå». Det betyr mao at LIS kan egenregistrere flere momenter selv, men at evalueringskollegiet må godkjenne læringsmål, og at avdelingssjef sammen med medisinsk faglig ansvarlig til slutt godkjenner utdanningen.

Fordypning:

Avdelingen vil også i ny ordning sørge for at fordypningstiden på 4 time pr uke blir gjennomført. Til å begynne med vil tiden brukes til å utvikle grunnleggende og generell genetisk kompetanse. Tiden vil også kunne brukes til å fordype seg i bakgrunnsinformasjon som er relevant for saker man har, og til å forberede egen internundervisning. Etter hvert vil avdelingen legge til rette for at tiden brukes innenfor mer spesielle områder etter ønske fra LIS i kombinasjon med avdelingens behov. Leger i spesialisering har ansvaret for egen læring, blant annet ved å følge opp den individuelle utdanningsplanen og delta i læringsaktiviteter.

Infrastruktur

På grunn av arealmangel jobbes det pr tiden med å finne gode og langvarige kontorløsninger. Pr i dag må to og to leger dele kontor, og man legger opp til at LIS deler med annen LIS. I tillegg finnes det egne rom utrustet for legeundersøkelser/samtaler. Kontorene for de ansatte på poliklinikken ligger i nærheten av hverandre, slik at det er lett tilgang på hjelp/supervisjon dersom det er ønsket. Deler av de ansatte ved lab-seksjonen/FoU jobber i nærheten for å skape mer kontinuitet i felles arbeidssituasjoner. Kontorene er utstyrt med PC og tilgang på et omfattende utvalg av tidsskrifter. Et utvalg av viktige lærebøker er tilgjengelig for felles bruk på avdelingen.

Detaljer rundt vurderingsformer og godkjenning av læringmål fremgår av målbeskrivelsen. I praksis ser vi i medisinsk genetikk for oss en trappetrinnsløsning for godkjenning av læringsaktiviteter hvor supervisør må godkjenne enkeltsaker inntil minimumstall er nådd innenfor hver indikasjonsgruppe, spesifisert på hvert område. Deretter egenregistrering slik at en når totaltallet (som er høyere enn alle minimumstallene lagt sammen – for å skape rom for fleksibilitet). Veileder må signere på at minimumstallet for hver gruppe er nådd – samt minimums-totaltallet (altså veileder/LIS sammen). Et vurderingskollegium skal tilse at LIS har nådd det kompetansenivået en forventer innenfor noen av de mest sentrale læringsmålene. Til slutt er det avdelingsledelsen og medisinsk faglig ansvarlig som godkjenner utdanningen.

LIS tildeles ved ansettelse læringsmålsplaner i Kompetanseportalen. Disse spesifiserer hvilke læringsmål LIS skal oppnå for å bli spesialist, hvilke læringsaktiviteter som må gjennomføres for å oppnå kompetansen, og ved hvilken læringsarena læringsmålene kan godkjennes. Kompetanseportalen gir til LIS, veileder og nærmeste leder en oversikt over utdanningsløpet, og er også den sentrale dokumentasjonsløsningen som danner grunnlag for endelig søknad om godkjenning som spesialist. Planen er tilgjengelig fra PC og mobiltelefon.

Innen to uker etter ansettelse utarbeides det i samråd med LIS en individuell utdanningssplan som er et vedlegg til ansettelsesavtalen. ​
Senere endringer i den individuelle utdanningsplan avtales i samråd mellom LIS, veileder og nærmeste leder, og tilgjengeliggjøres i Kompetanseportalen.​​


Seksjonene for medisinsk genetikk har utdanningsutvalg som skal bidra til å løse utdanningsoppgavene slik de er definert i Spesialistforskriften, blant annet i paragraf 19-22. Både over- og underordnede leger skal være representert. Før LIS starter skal utdanningsutvalget sørge for å oppnevne en spesialist i faget som skal være fast veileder for denne. Utdanningsutvalget skal sørge for at avdelingen har et fortløpende program for teoretisk undervisning og at det utarbeides en individuell utdanningsplan for den enkelte LIS. Utvalget ledes av utdanningsansvarlig overlege. Utdanningsutvalget skal også bidra til å stimulere til etterutdanning av legespesialister og koordinere avdelingens etterutdanningsvirksomhet.

Avdelingen har en egen utdanningsansvarlig overlege. Denne har det overordnede ansvaret for LIS-utdanningen ved avdelingen. Utdanningsansvarlig overlege har ansvar for å følge med på utdanningsrelaterte aktiviteter ved sykehuset, involvere LIS i dette samt møte regelmessig andre kolleger via møter arrangert av utdanningskoordinerende overlege ved St. Olav.​

St. Olavs hospital, Universitetssykehuset i Trondheim, er ett av tre sykehusforetak i Helse Midt-Norge. Hovedtyngden av virksomheten er lokalisert i Trondheim der vi har et av Europas mest moderne sykehusanlegg. Sykehuset er bygd integrert med Fakultet for medisin og helsevitenskap ved NTNU, og her arbeider klinikere, forskere og studenter side om side. St. Olavs hospital har ca. 10 500 ansatte.

Det velges en tillitsvalgt blant LIS som representerer YLF.

For spørsmål om spesialistutdanningen ta kontakt med:

Silje Vean, Avdelingsleder
Silje.Kristin.Vean@stolav.no​ 

Marte Gjøl Haug, Utdanningsansvarlig overlege
Marte.Gjol.Haug@stolav.no​ ​











Sist oppdatert 09.11.2022