Leger i spesialisering (LIS) i spesialiteten Medisinsk genetikk

St. Olavs hospital, Universitetssykehuset i Trondheim, er ett av tre sykehusforetak i Helse Midt-Norge. Hovedtyngden av virksomheten er lokalisert i Trondheim der vi har et av Europas mest moderne sykehusanlegg. Sykehuset er bygd integrert med Fakultet for medisin og helsevitenskap ved NTNU, og her arbeider klinikere, forskere og studenter side om side. St. Olavs hospital har ca. 11 000 ansatte.

Helse- og omsorgsdepartementet vedtok endringer i Spesialistforskriften med virkning for LIS del 2 og 3 fra 1. mars 2019 (LIS del 1 fra 1.mars 2017). LIS som hadde mer enn 3 år igjen av LIS-utdanningen sin den 1. mars 2019, må søke om godkjenning etter ny ordning. Det er laget en helt ny målbeskrivelse for spesialistutdanningen som følge av dette. Kriterier for å bli godkjent som utdanningsvirksomhet er beskrevet i Forskrift om spesialistutdanning og spesialistgodkjenning for leger og tannleger (spesialistforskriften) §§ 19-21. Læringsmålene til faget er forskriftsfestet og fremgår i vedlegg 2 til forskriften, eller på informasjonssidene til Helsedirektoratet. Det er åpnet for lokale tilpasninger, men vi tilstreber at det er minst mulig ulikheter mellom målbeskrivelsene i de ulike helseregionene. Fra 2020 finnes et nasjonalt råd i medisinsk genetikk, bestående av utdanningsansvarlige overleger i genetikk fra de ulike helseregionene.  Lenger ned i dette dokumentet finner man en oversikt over hvilke læringsmål (LM) som oppnås ved St. Olavs hospital, og hvilke man må ta ved annet sykehus. 

For å sikre mest mulig bredde i utdannelsen, spesielt innenfor laboratoriegenetikk, ønsker vi at LIS skal kunne tilbringe 9 måneder ved enten avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus (OUS) eller ved avdeling for medisinsk genetikk Haukeland universitetssykehus (HUS).

Felles kompetansemål er læringsmål alle leger skal ha kompetanse innen uavhengig av spesialitet, og disse ble nasjonalt revidert i 2025 hvor de nye læringsmålene implementeres 1.mars 2026. Ved St. Olavs hospital er det lagt inn læringsaktiviteter tilhørende disse, og læringsaktivitetene oppdateres i henhold til nye læringsmål innen 1.mars 2026.

Avdeling for Medisinsk genetikk, St. Olavs hospital, omfatter Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk, Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium og Seksjon for Medisin samt Seksjon for forskning og utvikling (FoU). Genetiske veiledere og kontorpersonalet er organisert inn i Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk. Seksjon for medisin består av legegruppen som arbeider opp mot virksomheten ved de tre andre seksjonene. Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk, Seksjon for medisin og FoU er lokalisert i Prinsesse Kristinas gate, mens Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium er lokalisert i Laboratoriebygget. Begge bygningene ligger på campus Øya, St. Olavs hospital.

Avdelingen betjener en befolkning på omtrent 700.000 innbyggere. Pasientgrunnlaget er dermed av en slik størrelse og sammensetning at LIS vil få tilfredsstillende erfaring med ulike områder av medisinsk genetikk innenfor normert tid.

Utdanningen av LIS foregår ved alle seksjonene under supervisjon og veiledning av avdelingens legespesialister innenfor medisinsk genetikk, samt annet fagpersonell der dette er relevant. Avdelingen fikk etter besøk av Spesialitetskomiteen 13.01.17 i brev fra Helsedirektoratet datert 13.03.17 godkjenning som utdanningsinstitusjon i medisinsk genetikk etter gammel gruppe II ordning. Godkjenningen den gangen forutsatte samarbeidsavtale med Haukeland universitetssykehus, for at hele spekteret av analyser LIS skal igjennom dekkes. I henhold til Helsedirektoratet sine krav om ny søknad til utdanningsvirksomheter, etter at den nye LIS-ordningen tredde i kraft i 2019, ble virksomheten på nytt godkjent mai 2021 for å utdanne LIS i medisinsk genetikk. Godkjenningen baserte seg på at LIS måtte gjennomføre deler av utdanningen ved annen medisinsk genetisk avdeling for å oppnå flere av læringsmålene (LM), spesielt gjelder dette LM i laboratoriegenetikk. I første versjon av avtalen med AMG OUS og AMG Haukeland universitetssykehus inngikk 18 mnd. til et slikt opphold hvor det var presisert hvilke LM dette gjelder. Avdelingen har gjennomgått en stor utvikling siden da og fra 2025 tar vi sikte på å redusere oppholdet ved annen avdeling til omtrent 9 måneder, foreløpig er dette konkretisert gjennom avtale med AMG ved OUS.

Ved avdelingen arbeider det i dag fire overleger, en konstituert overlege og fire leger i spesialisering – flere har ph.d og/eller mye erfaring fra andre medisinsk fag. På poliklinikken er det for øvrig åtte genetiske veiledere, hvorav den ene er seksjonsleder for poliklinikken. Alle veiledere har en mastergrad innen genetisk veiledning fra Universitetet i Bergen. Genetiske veiledere arbeider primært med de store gruppene av pasienter innenfor arvelig kreft og arvelig hjertesykdom. Legene ved poliklinikken har alle typer genetiske veiledninger og utredninger innen hovedområdene: generell genetikk, syndromer, prenatal diagnostikk, kreft, hjertesykdom og nevrogenetikk. Poliklinikken har omtrent 2000 polikliniske saker i året. Omtrent 1000 av disse er relatert til arvelig kreft, i øvrig fordeler det seg mellom de store områdene hjertegenetikk, generell genetikk, prenatalgenetikk og nevrogenetikk. Henvisninger til poliklinikken vurderes fortløpende av overlege men refereres ved behov på felles legemøte hver fredag. Henvisningene omfatter alle områder innenfor genetikk, og innebærer også tilsyn av inneliggende pasienter. Pasientene er henvist fra hele Helse-Midt Norge sitt opptaksområde. LIS inkluderes i vurderingen av henvisninger samt generelt vaktarbeid etter at de har opparbeidet seg en del erfaring.

Generell genetikk omfatter en stor og heterogen pasientgruppe med arvelige tilstander som kan falle innenfor de fleste andre spesialiteter, for eksempel hud, nyre, metabolske sykdommer og bindevevssykdommer. Saker innenfor generell genetikk utgjør en stor andel av pasientene som håndteres av lege. Avdelingens leger håndterer også syndromutredninger av barn og voksne. Saker diskuteres blant annet på ukentlige syndrom-møter med Haukeland ved hjelp av digitale løsninger. Siden 2021 har også legene deltatt i HUS sitt initiativ til en norsk node i ERN - Itacha gruppen, og dette har utgjort et ekstra syndromdiagnostikkmøte hver 3. mnd., ofte med initiativ til forskningssamarbeid. Avdelingens leger håndterer fortløpende fosterdiagnostiske problemstillinger og veiledninger i samarbeid med leger ved Senter for Fostermedisin (SFM). Perinatalgruppen med obstetrikere og barneleger har ukentlige møter hvor spesielle pasienter og temaer blir diskutert og genetisk avdeling har bidrattjevnlig med kasuistikker.

Siden endringene i Bioteknologilovverket i 2020, har legene ved St. Olav også vært tungt involvert i videreutvikling av fosterdiagnostikken i vår region – både non-invasiv prenatal diagnostikk og preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGT) er videreutviklet i samarbeid med andre, og LIS har deltatt i dette samarbeidet. Poliklinikken har vært involvert i fagfeltet hjertegenetikk siden 2004. Som et resultat av voksende samarbeid mellom medisinsk genetikk samt voksen- og barnekardiologien ved St. Olavs hospital, blir i gjennomsnitt flere hjertepasienter og familiemedlemmer henvist til vår klinikk hver uke. I tillegg har vi mulighet til å delta jevnlig på voksenkardiologenes morgenmøte for å diskutere felles pasienter dersom dette er et behov. Hver torsdag er det felles digital pasientgjennomgang med hjertegruppen ved det medisinsk- genetiske miljøet i Bergen, Oslo og Tromsø. Siden 2019, har avdelingen vært faglig ansvarlig for kurset i arvelig hjertesykdom, et av de nasjonale kursene for LIS i medisinsk genetikk, og det har vært et bevisst valg å la LIS delta i kurskomiteen. Tverrfaglig samarbeid er i det hele tatt noe som legeseksjonen satser på, også som del av Klinisk akademisk gruppe for sjeldne genetisk sykdommer. Det gjøres en del utadrettet aktivitet i form av undervisning og opplæring av studenter og annet helsepersonell, samt tverrfaglig arbeid for å utvikle nasjonale retningslinjer for å håndtere pasientforløp. Der det er hensiktsmessig, deltar LIS i dette arbeidet, spesielt gjelder dette undervisning for studenter og andre kolleger.

Medisinsk genetisk poliklinikk tilbyr genetisk utredning og veiledning av familier hvor det er mistanke om arvelig kreft. Arvelig kreft utgjør en stor del av avdelingens totale pasientkonsultasjoner. De store hovedgruppene innen arvelig kreft er arvelig bryst- /eggstokkreft og arvelig tykktarmskreft, men også mer sjeldne kreftsyndromer blir utredet ved avdelingen. Nevrogenetikk er en annen stor pasientgruppe hos oss – og omfatter nevromuskulære sykdommer, samt øye- og hørselsgenetikk. Vi har fra september 2013 hatt tilbud om presymptomatisk gentest for Huntington sykdom. Vi følger internasjonale retningslinjer i denne gentestprosessen og det er et samarbeid mellom oss og konsultasjonspsykiatrien på St. Olavs hospital. Genetisk veileder og genetiker følger pasienten gjennom hele gentestprosessen med samtaler etter behov. Psykiater tilbyr en kartleggingssamtale som en mellomsamtale i prosessen og dersom det er behov tilbys videre samtalestøtte fra psykiater gjennom hele prosessen og en tid etter at gentestsvaret er formidlet.

Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium utfører årlig analyser på omtrent 3000 prøver, hovedsakelig innenfor arvelig kreft og kreftsyndromer samt utredning av nevrofibromatose type 1 og 2, Legius syndrom og Gorlin syndrom med metoder som NGS, Sanger, kopitall (MLPA), og RNA-analyse. Next generation sequencing (NGS) ble implementert ved laboratoriet våren 2016, og undersøkelses-repertoaret for arvelig kreft/kreftsyndromer ble betydelig utvidet. Siden da har vi også etablert flere NGS baserte genpanelanalyser på andre indikasjoner. Avdelingen går nå over til å utføre alle panelanalysene på genombaserte analyser. Laboratoriet utfører også DNA-basert trisomitest for fostervannsprøver og morkakeprøver fra Senter for fostermedisin, St.Olavs hospital. NIPT (non-invasiv prenataltest) utføres ved St.Olavs hospital som et samarbeid med avd for medisinsk biokjemi, der de står for maskinell utføring, og medisinsk genetikk er faglig ansvarlig. For en detaljert oversikt over seksjonens analyserepertoar vises det til oversikten som ligger ute på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. En del av genpanelene vi tilbyr er foreløpig til intern bruk og ligger ikke der. Ytterligere detaljer er beskrevet avsnitt i målbeskrivelsen til spesialiteten.

Ved seksjon for medisin og seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk er det ansatt to spesialister i medisinsk genetikk, og en genetisk veileder med ph.d. innenfor fagrelaterte emner, en LIS skal levere sin avhandling i nærmeste tid. Seksjonen har opparbeidet seg kompetanse innen forskning på psykososiale konsekvenser av genteknologi, og har bygget opp en kunnskapsbase som dels gjør oss i stand til å identifisere særlige utfordringer ved enkelte genetiske sykdomsbilder, og dels å kunne identifisere faktorer som er assosiert med økt sårbarhet for å utvikle psykososiale problemer ved risiko for genetisk sykdom. Poliklinikken har deltatt i flere nasjonale prosjekter. Poliklinikken bidrar i dag med veiledning av studenter i forbindelse med mastergradsutdanning av genetiske veiledere ved UIB.

Ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium arbeider det fem realister med Ph.D., hvorav en er godkjent som klinisk laboratoriegenetikere (CLG) og tre er under utdanning til CLG og snart ferdig med det løpet. I øvrig er det ansatt flere bioingeniører og molekylærgenetikere til «våtlabsarbeid».

FoU aktiviteten ved avdelingen er har fått et løft de siste par årene da man har bygget opp en egen FoU-seksjon for å ivareta dette, selv om. størsteparten av aktiviteten foreløpig går på utviklingsarbeid. I dette arbeidet er leger, inkludert LIS, involvert i å velge gode strategier for utviklingsarbeidet som for eksempel valg av genpaneler, positiv kontroller til validering, arbeidsflyter samt bidra i tolkningsarbeid. Avdelingen har i mange år hatt særlig fokus på klinikk-nær forskning innen arvelig kreft, med hovedfokus på tykk- og endetarmskreft (CRC). Det samarbeides med andre kliniske genetiske laboratorier og universiteter nasjonalt og internasjonalt, samt med klinikere (feks. patologer, kirurger, onkologer) i egen institusjon. Avdelingen har i samarbeid med NTNU etablert en Clinical Academic Group (CAG) for sjeldne genetiske sykdommer. CAG er en modell for faglige samhandlingen mellom klinikere og forskere i helseforetak og vitenskapelig ansatte ved universiteter og høgskoler. Målene med CAGen er å bygge kompetanse på behandling og oppfølging av pasienter med sjeldne sykdommer på tvers av medisinske fagfelt i regionen, ta i bruk moderne sykdomsmodellering for utvalgte sykdommer samt utvikle og implementere gen- og cellebaserte behandlinger for sjeldne sykdommer. En av legene tar allerede en ph.d innenfor den rammen og andre leger blir involvert i workshops, fagdager og tverrfaglige møter.

Hovedutdanningen i kliniske og laboratoriemessige ferdigheter følger ordningen definert i Spesialistforskriften som trådte i kraft 1. mars 2019:

Læringsmålene definerer hva en legespesialist skal forstå, kunne eller være i stand til å utføre etter endt læringsprosess. Utdanningen ved avdelingen skal legge til rette for at læringsmålene i Målbeskrivelse for medisinsk genetikk ved St. Olavs hospital kan oppfylles, for oversikt over læringsmål se Spesialistutdanning i medisinsk genetikk - spesialisthelsetjenesten.no.

I målbeskrivelsen er det 95 LM spesifikke for medisinsk genetikk som LIS skal oppnå, i tillegg til en oversikt over felles kompetansemål (FKM) som gjelder for alle LIS uansett spesialitet. Man må regne med en minstetid på ca fem år. I den nyeste utgaven av samarbeidsavtalen som foreløpig bare er inngått med OUS er det også tydelig hvilke av disse LM som oppnås der, og man må beregne omtrent 9 mnd. sammenhengende tjenestetid der. Årsaken er at vi pr i dag ikke har et bredt nok analyserepertoar i lab som LM krever for måloppnåelse. Vi forventer at dette vil endre seg i takt med utvidelse av undersøkelsesrepertoiret ved egen avdeling – nødvendig tid og innhold ved annen avdeling vil derfor vil vurdert regelmessig. Tjenesten ved OUS skal i utgangspunktet være sammenhengende og regler for hjemmekontor følger OUS sin praksis for øvrige ansatte. Før LIS reiser vil de ha rikelig klinisk erfaring samt 8 ukers fulltidsopplæring ved eget laboratorium inkludert opplæring i laboratoriesystemet Ella, slik at de har et svært godt utgangspunkt for å dra nytte av tjenestetiden ute. Det åpnes for søknad om å få dekket ekstrautgifter inntil et gitt beløp definert i egen prosedyre, med tilsvarende bindingstid i de tilfeller støtte innvilges. Hovedtyngden på tjenesten ute skal ligge på praktisk arbeid med egne saker – både med invalidering, tolkningsarbeid og utsvar. En langt mindre del kan brukes på å bli kjent med laboratoriemetoder og arbeidsflyter vi ikke gjør selv. 

Noen av læringsmålene vil oppnås i stor grad ved St Olavs hospital, før man supplerer med mer ved OUS eller Haukeland sykehus. I spesialitetene kreves mottak og vurdering av 400 rekvisisjoner: 300 av dem må gjøres ved OUS – i praksis vil man få langt flere. I tillegg kreves vurdering og utsvar av 20 lysmikroskopiske undersøkelser med avvikende funn - alle må gjøres ved OUS. Det kreves vurdering og utsvar av 180 molekylærgenetiske analyser med avvikende resultat fordelt over ulike analyser/indikasjoner. 130 av de prøvene må svares ut ved OUS (i praksis vil man få flere enn det) innenfor områdene helgenomisk kopitallsanalyse, ekspansjoner, metyleringssensitiv MLPA og genpaneler med funn innen mange problemstillinger. 50 av prøver kan svares ut hos oss innenfor områdene kreftpaneler inkludert MLPA (20), nevrofibromatose (10), andre genpaneler (netthinne, nyre, hud, utviklingsavvik, etc – 10), QSTR og NIPT (5) og undersøkelse av kjent variant (5).

Læringsmål innenfor laboratorieutdanningen som enten delvis oppfylles på St Olav og delvis ved OUS - eller som i stor grad må oppfylles ved OUS:

• Læringsmål 064: Ha kunnskap om de til enhver tid aktuelle laboratoriemetoder, herunder tidsbruk, ressursbruk, mulige feilkilder, samt styrker og svakheter ved de ulike analysene.
• Læringsmål 065: Ha kjennskap til praktisk utførelse av de viktigste laboratorie-undersøkelsene.
• Læringsmål 066: Ha kjennskap til laboratorietekniske spørsmål som dreier seg om prøvetakning og feilsøking i laboratoriet.
• Læringsmål 067: Ha kjennskap til prinsippene for hvordan karyotypering utføres i prøver fra ulike vev, inkludert prenatale prøver.
• Læringsmål 068: Ha kjennskap til prinsippene for FISH analyse. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av funn.
• Læringsmål 069: Ha god kunnskap om prinsippene for høyoppløselige metoder til å detektere kopitalls-avvik (helgenomisk kopitallsanalyse). Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av både kopitallsvariasjon og områder med tap av heterozygositet.
  • Kommentar til 069: Dette er en essensiell og omfattende analyse som det tar svært lang tid å lære seg og som ikke utføres ved St. Olavs hospital.
• Læringsmål 070: Ha god kunnskap om prinsippene for MLPA, inkludert metyleringsspesifikk MLPA. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.
  • Kommentar til 070: Man vil få god opplæring i metoden på St Olavs, men avdelingen har ikke satt opp metyleringsspesifikk MLPA. MLPA utføres i tillegg bare på et begrenset utvalg av indikasjoner.
• Læringsmål 072: Ha god kunnskap om prinsippene for genomisk sekvenseringsteknologi. Ha kunnskap om indikasjon for slik undersøkelse og tolkning av funn, samt svakheter, feilkilder og begrensninger ved analysen og tolkningen.
  • Kommentar til 072: Man få god opplæring i metoden på St Olavs, men avdelingen utfører den bare på et begrenset utvalg av indikasjoner med målrettede paneler. Dette er en omfattende analyse som det tar lang tid å lære seg.
• Læringsmål 073: Fragmentanalyser og Triplet-Primed PCR – ekspansjonssykdommer
  • Kommentar til 073: Man få god opplæring på indikasjonsstillingen ved St Olavs, men avdelingen utfører den foreløpig ved FoU seksjonen og viktige indikasjoner som Huntington gjøres ved OUS.
• Læringsmål 085: Ha god kunnskap om vurdering av innkomne prøverekvisisjoner og selvstendig kunne bestemme hvilke tester som bør utføres ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.
• Læringsmål 086: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne vurdere hastegrad av analyser ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.
• Læringsmål 089: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utforme svarrapporter som er forståelige for rekvirenten.
• Læringsmål 090: Ha god kunnskap om usikkerheten ved laboratoriesvar som gis ut, forstå begrensningene ved analysen og eventuelt kunne foreslå supplerende analyser.
• Læringsmål 091: Ha god kunnskap om gjeldende nomenklatur og internasjonale retningslinjer for svarutgivelse.
  • Kommentar til 091: Avdelingen på St. Olavs kan oppfylle målet på DNA, men ikke på kromosom eller matriseteknologi.
• Læringsmål 092: Ha god kunnskap om vurdering av VUS (variant av uavklart betydning).
  • Kommentar til 092: Avdelingen på St. Olavs vil gi svært god opplæring i dette, som suppleres ved OUS på flere laboratorieindikasjoner – da det er et stort og viktig tema.

Læringsmål innenfor den kliniske delen av utdanningen:

LIS får oppfylt alle læringsmål innenfor den kliniske delen av utdanningen på St Olavs hospital. Under de første par månedene av tjenestetiden blir det laget et eget introduksjonsopplegg som gir en god innføring i arbeidet man skal gjøre som LIS, inkludert en uke som er satt av til introduksjon ved genetisk laboratorium. Planen vil gi en bred introduksjon til virksomheten ved avdelingen og gradvis progresjon over mot at man ta egne pasientsaker på poliklinikk. Det betyr vanligvis at man starter med kjente problemstillinger i arvelig kreft / hjerte og etter hvert håndterer mer komplekse kliniske problemstillinger, hele veien med tett samarbeid/oppfølgning av veileder/supervisør. Parallelt med pasientkonsultasjoner følger man relevant møtevirksomhet og går gjennom henvisninger med spesialist. LIS må også delta på internundervisningen hver uke, der tirsdag er forbeholdt samarbeid med HUS og UNN, mens onsdager brukes lokalt i avdelingen. LIS må også delta aktivt i internundervisningen, og annen undervisning av kolleger og studenter der det er aktuelt. LIS forventes også å delta på møter som handler om fagutvikling, dersom dette ikke kommer i konflikt med annet obligatorisk klinisk arbeid, samt delta i utdanningsutvalgets arbeid, blant annet med kursvirksomhet og planlegging av internundervisning.

Læringsmål innenfor forskningsforståelse:

Avdelingen har flere ansatte med høy akademisk kompetanse (sammenlagt 12 med ph.d. i avdelingen, og en som er i et ph.d. løp) samt en CLG og tre på slutten av forløpet til CLG som kan gi god veiledning av LIS opp mot dette, både innenfor laboratoriefaget og på poliklinikken. Vi har en egen FoU-enhet som i tillegg til forskningsprosjekt, også jobber med metodevalidering/utvikling. Læringsmål 025: Ha god kunnskap om hvordan en poster og/eller muntlig innlegg relatert til genetisk forskning av internasjonal standard lages og selvstendig kunne presentere et slikt arbeid.

Læringsmål 093: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne presentere oppdatert genetisk kunnskap og forskning, for faglig oppdatering og medvirkning til utvikling av fagmiljøet.

Plan for laboratorietjenesten i DNA-diagnostikk:

Laboratoriet er organisert i tre enheter: prøvemottak, generell genetikk og NGS. I tillegg jobber FoU-enheten tett opp mot lab i forbindelse med metodeutvikling. Enhet prøvemottak har ansvar for registrering av prøver, prøvebearbeidelse som celledyrking og DNA/RNA-ekstraksjon av ulike materialer, og trisomitest. Enhet generell utfører kopitallsanalyse (MLPA) og Sangersekvensering av DNA/cDNA. Enhet NGS utfører NGS-sekvensering av genpanel-prøver. Alle enhetene har ansvar for prosessering av analyseresultater og svarutgivelse. I tillegg har laboratoriet et tolkningsteam bestående av flere molekylærgenetikere, som kontrollerer tolkning av varianter og svarutforming som er gjort av enhetene. Virksomheten har flere bioinformatikere som jobber med bioinformatisk analyse (drift), utvikling av laboratorieklinikkens IT-behov relatert til bioinformatikk, samt forskning og utvikling. FoU-enheten ved avdelingen skal fremme forskningsaktivitet og bistå i tilrettelegging av forskning og utviklingsarbeid ved avdelingen. Avdelingens kvalitetskoordinator har blant annet ansvar for virksomhetens kvalitetshåndbok, oppfølgning av kvalitetssystemet, internkontroll, kontrollprogram og fungerer også som HMS-koordinator. Virksomheten har enhetsmøter (ukentlig), avdelingsmøte, internundervisning (hver uke), og tolkningsmøter (hver uke). Alle laboratorieansatte deltar også i ukentlig internundervisning ved avdelingen. LIS forventes å delta i møteaktivitet tilpasset utdanningsløpet.

Generelt om gjennomføringen i laboratoriedelen:

I løpet av de par månedene vil LIS få en intro-uke i lab, der man blir kjent med personalet, får en innføring i metoder og laboratoriearbeid LIS forventes å gjøre. Siden blir tiden som LIS dominert av pasientkonsultasjoner, men med samtidig læring/diskusjon rundt aktuelle lab-utredninger, håndtering av usikre lab-svar, fellesmøter med lab-personalet. Dette gir god generell kompetanse på legevurderinger av laboratorieresultater opp mot klinisk tolkning av disse. Etter hvert som man har fått litt mer erfaring vil man få egne uker som «vakt-lege», noe som innebærer daglig vurdering av innkomne og utgående prøver/svar. Som vakt-lege håndterer man videre telefoner fra rekvirenter, «akutte» prøver som fosterdiagnostikk og ellers det som anses som mer «uplanlagt» laboratorie-arbeid. I utvalgte polikliniske saker vil man kunne bestille genetisk utredning ved egen lab – den overlegen som er bak på saken vil da også være bak når det gjelder tolkning og utsvar av analysen.

I den individuelle utdanningsplanen som skrives tidlig etter oppstart, vil det framgå omtrent når man legger opp til de 9 månedene ved samarbeidende avdeling, men man tar utgangspunkt i at rekkefølgen bestemmes av ansenitet. Før LIS reiser vil de få intensiv 8 ukers fulltidsopplæring ved eget laboratorium inkludert opplæring i laboratoriesystemet Ella. Det er utarbeidet en detaljert plan for det oppholdet, som gir en bred innføring med hovedvekt på typiske legeoppgaver ved lab. Leger ved avdelingen gir innføring i vurdering av indikasjon for analyser fra eksterne rekvirenter, samt vurdering av funn opp mot kliniske opplysninger/familiehistorie og formidling av svar til rekvirenter. Metode-ansvarlige ved laboratoriet vil gi opplæring med tanke på praktisk gjennomføring, tekniske utfordringer, dataanalyse og styrker og svakheter de ulike metodene har. Tolkningsteamet vil gi opplæring i varianttolkning. Man vil i denne perioden få mer laboratoriespesifikke oppgaver ved å delta i inn- og utvalidering av prøvesvar fra lab. Da legges det opp til mer detaljert opplæring i it-systemet til laboratoriet.

Alle LIS får en introduksjonsperiode hvor de får være med på veiledninger og bli kjent på avdelingen og det som er spesielt med faget. De får også en uke innføring på laboratoriet. I tillegg følges de generelle prosedyrer for nyansatte definert av sykehuset (egen prosedyre). Se forøvrig nærmere beskrivelse under Om utdanningsløpet.

Undervisning:

Avdelingen har et løpende teoretisk undervisningsprogram på minimum to undervisningstimer (45 minutter x 2) per uke mesteparten av året. Temaene for undervisningen er knyttet til læringsmål og over tid dekkes de mest sentrale deler av fagområdets teori. Det har nå i flere år vært et samarbeid mellom HUS, UNN og St. Olavs hospital om den ene ukentlige undervisningstimen, der innhold har fulgt et regelmessig tema slik at teorien til alle læringsmål blir dekket over en 3-4 års periode, og der arbeidet med forelesninger og praktisk tilrettelegging har vært fordelt mellom de tre avdelingene. De fleste av disse undervisningstimene er forelesningsbasert og med høyt nivå, ofte fra eksterne forelesere. Den andre undervisningstimen holdes annenhver uke for vår egen avdeling og vi har et litt friere opplegg der, hvor kasuistikker og vanskelige problemstillinger, eventuelt rapporter fra kurs og konferanser, eller andre orienteringer om faglige problemstillinger som pågår på avdelingen er velkommen. Tema fra felles kompetansemoduler bør med jevne mellomrom også diskuteres og læringsmetodene bør gi rom for refleksjon, interaktivitet og feedback – dette siste kan vi sikkert bli bedre på. Alle legene ved Seksjonen deltar på det møtet og det settes av 15 minutter i etterkant til felles diskusjon av dagens tema. LIS vil få tildelt undervisningsansvar ved både den nasjonale og lokale internundervisningen i henhold til rullering av oppsatt plan. I tillegg deltar LIS i undervisning av andre yrkesgrupper/kolleger og studenter.

Det forgår også felles fredagsforelesning for hele St. Olavs hospital, samt ukentlig tverrfaglig perinatalmøte. LIS kan delta på de undervisningene når relevante temaer tas opp.

Undervisningen har et minimum på 70 timer/år i henhold til spesialistforskriftens krav.

Kurs:

LIS får permisjon til å delta på de anbefalte kursene for vår spesialitet i tillegg til andre relevante kurs, slik at kurskravene som fremgår av målbeskrivelsene oppfylles. Det legges til rette for at LIS får delta på internasjonale konferanser.

Dette er besvart under beskrivelsen av utdanningsløpet

Felles kompetansemål er viktig for å skape spesialister som er gode på blant annet etikk, kommunikasjon og samhandling med pasienter og kollegaer. LIS oppnår dette først og fremst dette ved å delta​ i det daglige arbeid på vår avdeling, og ved å delta på gruppeveiledninger på tvers av spesialiteter samt øvrige anbefalte læringsaktiviteter som er lagt inn i Kompetanseportalen for FKM. Gruppeveiledninger på tvers av spesialiteter arrangeres i samarbeid med Klinisk etisk komite og Preste- og samtaletjenesten med påmelding i Læringsportalen. 

Det organiseres også gruppeveiledning for relevante FKM sammen med andre avdelinger ved laboratorieklinikken.

Det er anbefalt deltakelse på det nasjonale kurs i administrasjon og ledelse samt RegUt sitt veilederkurs. ​​​

LIS driver yrkesutøvelse under opplæring og skal ha fortløpende tilgang på det de trenger av supervisjon integrert i den daglige yrkesutøvelsen. Supervisjon forstås som å følge med på, overvåke og bistå leger i spesialisering i konkrete arbeidssituasjoner i den daglige virksomheten. Graden av supervisjonen tilpasses behovet/erfaringsnivået til LIS og kompleksiteten til problemstillingene. LIS skal etter hvert i all hovedsak ha genetiske veiledninger alene med tilgang på supervisjon, men LIS skal alltid ha mulighet til å drøfte saker med ansvarlig overlege før og etter konsultasjonen, eventuelt også under. LIS og overlege skal sammen bli enig om en strategi for utredningen, inkludert laboratorietester som skal rekvireres – og eventuelt utsvar av disse. Innenfor noen grupper av hyppige arvelige tilstander, for eksempel kreftgenetikk, håndteres mange familier med relativt lik problemstilling og LIS vil innen ikke altfor lang tid kunne arbeide ganske selvstendig. Ved kompliserte saker kan LIS og ansvarlig overlege ha veiledningen sammen, også lengre ut i utdanningsløpet. Dette bør tilstrebes og kan ha elementer av planlagt pasient-nær supervisjon for å lære praktiske ferdigheter og strukturert supervisjon hvor det gis rom for refleksjon over handlingen og de valg man gjorde, i etterkant av handlingen. Syndromutredninger er et eksempel som egner seg godt til den type oppfølging. Problemstillingene er ofte sammensatte, utredningene komplisert, og det kreves mye erfaring for å bedømme det kliniske bildet og laboratoriefunn. I utredningen inngår bruk av ulike databaser og samarbeid med kolleger. Ansvarlig overlege og LIS må derfor samarbeide tettere i slike og en del kompliserte saker innenfor andre hovedområder, også lengre ut i utdanningsløpet. Den fysiske plasseringen av LIS nær overlege i poliklinikken er en bevisst strategi for å legge til rette for supervisjon.

Fordypning:

Leger i spesialisering har i likhet med legespesialist rett på 200 timer fordypningstid pr år, som i utgangspunktet skal tas ut i perioder på minst 4 timer sammenhengende. Ved avdelingen har man til nå i praksis valgt å løse det ved å ha rom mellom saker og møter, slik at man har gode muligheter til å fordype seg fortløpende, både rundt saker og overordnede temaer – denne ordningen blir evaluert regelmessig. Leger i spesialisering har ansvaret for egen læring, blant annet ved å følge opp den individuelle utdanningsplanen og delta i læringsaktiviteter.

Infrastruktur

På grunn av arealmangel arbeides det fortløpende med å finne gode så gode kontorløsninger som mulig, inkludert gode løsninger for å dele kontor. I tillegg finnes det egne rom ut rustet for legeundersøkelser/samtaler. Kontorene for de ansatte på poliklinikken ligger i nærheten av hverandre, slik at det er lett tilgang på hjelp/supervisjon dersom det er ønsket. Deler av de ansatte ved lab-seksjonen/FoU jobber i nærheten for å skape mer kontinuitet i felles arbeidssituasjoner. Kontorene er utstyrt med PC og tilgang på et omfattende utvalg av tidsskrifter. Et utvalg av viktige lærebøker er tilgjengelig for felles bruk på avdelingen.

Detaljer rundt vurderingsformer og godkjenning av læringsmål fremgår av målbeskrivelsen. Registrering skjer i kompetanseportalen og godkjenninger på ulike nivå foregår der.

Seksjonene for medisinsk genetikk har et utdanningsutvalg som skal bidra til å løse utdanningsoppgavene slik de er definert i Spesialistforskriften, blant annet i paragraf 19-22. Både over- og underordnede leger skal være representert. Før LIS starter skal utdanningsutvalget sørge for å oppnevne en spesialist i faget som skal være fast veileder for denne. Utdanningsutvalget skal sørge for at avdelingen har et løpende program for teoretisk undervisning og at det utarbeides en individuell utdanningsplan for den enkelte LIS. Utvalget ledes av utdanningsansvarlig overlege.

Utdanningsutvalget skal også bidra til å stimulere til etterutdanning av legespesialister og koordinere avdelingens etterutdanningsvirksomhet. Utdanningsansvarlig overlege har ansvar for å følge med på utdanningsrelaterte aktiviteter ved sykehuset, involvere LIS i dette samt møte regelmessig andre kolleger via møter arrangert av utdanningskoordinerende overlege ved St. Olavs hospital.

Det velges en tillitsvalgt blant LIS som representerer YLF.

​


​