Gentesting av kreft får millionstøtte – kan gi nytt håp
En nasjonal satsing på gentesting av kreft får 37 millioner kroner i støtte fra Kreftforeningen, for å sikre mer treffsikker behandling til pasienter med spredning.
Én av fire kreftpasienter opplever at legene ikke har flere behandlingsalternativer å tilby. En utvidet gentest av svulsten kan imidlertid gi nytt håp – og mer målrettet behandling.
Ikke alle pasienter får tilbud om gentesting, og ventetiden på prøvesvar er ofte lang. Derfor markerte Kreftforeningen Verdens kreftdag 4. februar med å donere 37 millioner kroner til InPred – en nasjonal infrastruktur for presisjonsdiagnostikk innen kreft.
InPred er et samarbeid mellom universitetssykehusene i Norge, og har som mål at alle pasienter skal få tilgang til gentesting av kreft, uavhengig av hvor de bor.
– Håpet ligger i genene våre, og det skjer utrolig mye spennende og viktig forskning på dette feltet, sier Tom Anders Stenbro, regionleder i Kreftforeningen Midt-Norge.
Presisjonsmedisin – når behandling tilpasses svulstens genetikk
De siste tiårene har det skjedd en revolusjon innen kartlegging av kreftcellenes «byggesteiner» – DNA, RNA, proteiner og andre molekyler. Dette har gitt økt kunnskap om kreftsvulsters sammensetning og hvorfor sykdommen utvikler seg ulikt fra pasient til pasient.
Presisjonsdiagnostikk innebærer en bred kartlegging av svulstens biologi. DNA og RNA isolert fra tumorvev blir sekvensert for å «lese» den genetiske koden og undersøke om funksjonen til noen av rundt 500 gener er endret i kreftsvulsten.
Det gjør det mulig å skreddersy forebygging, diagnostikk og behandling basert på pasientens unike genetiske og biologiske egenskaper. Dette kalles presisjonsmedisin.
Ved St. Olavs hospital får to forskningsprosjekter støtte gjennom satsingen:
- Presisjonsdiagnostikk for hjernesvulster – en nasjonal valideringsstudie (5 millioner kroner)
- Robot for raskere og bedre kreftdiagnostikk (rundt 3 millioner kroner).
Disse prosjektene er en del av en rekke forskningsprosjekter med lignende tematikk som Kreftforeningen har gitt midler til gjennom Inpred. St. Olavs hospital er også involvert i flere av de andre prosjektene som samarbeidspartner.
Et nasjonalt løft for diagnostikk av hjernesvulster
Patolog og overlege Anne Jarstein Skjulsvik leder forskningsprosjektet Presisjonsdiagnostikk for hjernesvulster – en nasjonal valideringsstudie. Målet er å innføre en ny analysemetode for hjernesvulster i hele Norge, som er både raskere og mer presis enn dagens metoder.
I dag tar det ofte 4–6 uker å stille en diagnose ved hjernesvulst. Med den nye metoden kan svartiden reduseres til 1–2 uker. Dette kan ha stor betydning, særlig for pasienter med spredning, ettersom det anbefales å starte behandling innen tre uker etter operasjon.
Diagnostikk av hjernesvulster er komplisert. Det finnes over 100 ulike typer, og særlig hos barn kan det være krevende å stille en presis diagnose. I dag krever dette ofte mange analyser.
– Nå kan vi gjøre én analyse og sammenligne genuttrykket i svulsten med en referansedatabase. Da får vi forslag til diagnose som vi kan bekrefte eller avkrefte, sier Jarstein Skjulsvik.
Mer om den nye analysemetoden.
— Den nye diagnostikken vi innfører i det nasjonale prosjektet kalles tredjegenerasjonssekvensering eller nanoporesekvensering, sier Anne Jarstein Skjulsvik, og forklarer videre:
Prosjektet består av to deler.
Del 1:
Vi sekvenserer fersk frosset tumorvev, leser av genuttrykket (metylgrupper på DNA) og sammenligner vår avlesning med en annen tumor i en referansedatabase. Analysen kalles DNA-metylering med nanoporesekvensering.
Referansedatabasen inneholder tusenvis av hjernesvulster og analysen vil kunne si noe om hvor lik vår tumor er en av svulstene i referansedatabasen. Vi får da et forslag til en diagnose som vi da kan bekrefte eller avkrefte.
Analysemetoden er viktig da den kan korte ned svartiden betydelig. Denne metoden har ført og fremst vært tilgjengelig innen forskning, men nå kan vi løfte den inn i diagnostikken.
Denne metoden ble først brukt for klassifisering av hjernesvulster, men i de senere årene har det også kommet opp flere referansedatabaser for andre krefttyper, bl. annet for akutte leukemier (blodkreft) og sarkomer (bløtvevssvulster). Metoden er særlig nyttig der vanlig diagnostikk er tidkrevende.
Del 2:
Her vil vi benytte den samme metoden, det vil si nanoporesekvensering, for helgenomsekvensering av fersk frosset tumorvev.
Det vil generere mye data, som er en beregningsmessig utfordring når teknologien skal brukes i klinisk praksis. Det krever mye lagringsplass, tilgang til kraftige dataklynger og omfattende databehandlingsressurser for å kunne håndtere og analysere informasjonen.
I denne delen av prosjektet vil vi etablere et teknisk miljø som gir en robust og effektiv løsning for å kjøre en bioinformatisk analysepipeline for Nanopore-data.
Jarstein Skjulsvik er svært takknemlig for støtten fra Kreftforeningen, som gjør det mulig å ta en metode som hittil bare har vært brukt i forskning, inn i klinisk praksis. Universitetssykehusene samarbeider nå om å innføre denne diagnostikken nasjonalt, slik at alle pasienter med hjernekreft får samme tilbud. De skal også se på tolkning av gendata fra svulstene.
– Med dette prosjektet samler vi kreftene nasjonalt, i stedet for at hvert sykehus jobber for seg. Dette er en prosess som vanligvis ville tatt årevis, og et slikt nasjonalt samarbeid er helt unikt, sier hun.
Raskere kreftdiagnostikk med ny robotteknologi
Forskningsprosjektet Robot for raskere og bedre kreftdiagnostikk ledes av molekylærbiolog og forsker Atle Van Beleen Granlund. Her automatiseres en test som i dag utføres manuelt, "Illumina TruSight Oncology 500", eller forkortet TSO500)
— Denne testen tester for nesten alle de genmutasjonene som vi i dag vet at bidrar til kreftutvikling, og gir oss dermed et meget godt overblikk over hvilke mutasjoner som har bidratt til sykdomsutvikling i den enkelte pasient, og noen ganger også hvilken behandling som har størst effekt, forklarer Atle Van Beleen Granlund.
TSO500-prossessen er imidlertid veldig omfattende og brukes i dag nesten kun for pasienter hvor standardbehandling ikke fungerer lenger. Men behovet for denne typen analyser vil øke i framtiden, og automatiseringen er en forberedelse til dette
—I dag bruker vi en femdagers protokoll med mye manuelt arbeid som krever høy konsentrasjon og flytting av prøver. Pipetteringsroboter gjør det mulig å gjennomføre flere analyser på kortere tid, sier Van Beleen Granlund.
Den nye roboten er mer fleksibel enn teknologien avdelingen har fra før, og kan utføre flere ulike oppgaver. Tilsvarende roboter er allerede i bruk ved Haukeland universitetssjukehus og Oslo universitetssykehus.
Tidsbesparelsen ligger først og fremst i økt kapasitet. Selve analysetiden er den samme, men flere prøver kan kjøres parallelt. For pasientene betyr det kortere ventetid i kø.
— Ved å robotisere denne typen analyser firedobler vi kapasiteten, sier Van Beleen Granlund.
Prosjektet omfatter også grundig kvalitetssikring. De samme pasientprøvene kjøres parallelt manuelt og automatisert for å sikre at resultatene holder like høy kvalitet.
—Metodene våre er komplekse og tar tid å etablere. Denne automatiseringen er et viktig steg for å ligge i forkant av et økende behov, sier Van Beleen Granlund.
Han trekker også fram verdien av samarbeid mellom sykehusene:
– Vi deler erfaringer, koordinerer metoder og unngår dobbeltarbeid. Det gjør satsingen både mer effektiv og mer robust.